Velocardiofacial

Revista Chilena de Fonoaudiología Volumen 9, Nº 1, 2009, pág. 41 - 61

DESCRIPCIÓN DE CARACTERÍSTICAS CLÍNICAS DEL SÍNDROME VELOCARDIOFACIAL
VELO-CARDIO-FACIAL SYNDROME: A DESCRIPTION OF ITS CLINICAL CHARACTERISTICS
Drina Álvarez1 Mirta Palomares1 Carolina Villena1
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Fonoaudióloga, Unidad de Fonoaudiología, Fundación Gantz – Pro-Ayuda al Niño con Fisura Correspondencia a:drina.alvarez@gmail.com

RESUMEN
Uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura palatina es el Síndrome Velocardiofacial. Sus características involucran aspectos faciales, cardiológicos, psicológicos, lingüísticos y de aprendizaje, que deben ser abordados por equipos multiprofesionales. Internacionalmente el estudio de este síndrome se ha ido masificando en forma progresiva. En nuestro país son escasoslos grupos que manejan e intervienen en esta población. En este contexto es que se hace necesaria una revisión bibliográfica actualizada, que resuma los hallazgos clínicos y algunos aspectos de manejo multiprofesional, desde una perspectiva fonoaudiológica. Palabras clave: Síndrome Velocardiofacial, Fisura Palatina, Insuficiencia Velofaríngea, Faringoplastía.

ABSTRACT
Velo-Cardio-Facialsyndrome (VCFS) is one of the most frequently associated syndromes to cleft palate. It comprises facial, cardiological, psychological, and linguistic disorders as well as learning difficulties which all must be addressed by a multi-professional team. The study of this syndrome has been systematically carried out around the world. In Chile, however, there are only few health-related professionals whowork with this patient population. The present article aims at providing an up-to-date review, from a speech pathology point of view, on the clinical findings and on some aspects involved in the clinical management of VCFS. Key terms: Velo-cardio-facial Syndrome, cleft palate, Velopharyngeal Insufficiency, Pharyngoplasty

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Revista Chilena de Fonoaudiología / Volumen 9 / Nº 1 / Octubre de2009

INTRODUCCIÓN
El Síndrome Velocardiofacial (SVCF) es una de las deleciones cromosómicas más comunes en humanos, y uno de los síndromes más frecuentes asociados a fisura(1). Las manifestaciones clínicas que presentan estos pacientes son diversas, incluyendo características faciales típicas, anomalías cardíacas, fisura palatina, así como dificultades de índole fonoaudiológico, pedagógico ypsicológico-psiquiátrico, que deben ser atendidas y requieren de una estrategia de intervención especializada(2-4), y de un equipo profesional interdisciplinario. En los últimos años, a nivel internacional, el SVCF ha sido ampliamente estudiado por los grupos que trabajan con pacientes fisurados; en Chile, el manejo de información acerca de esta patología es escaso, tanto para médicos como para otrosprofesionales involucrados en su intervención, por lo que su difusión se hace muy necesaria. Desde una perspectiva fonoaudiológica, resulta crucial familiarizarse con la historia típica y las características específicas del síndrome, ya que por lo general los pacientes que no son diagnosticados al nacer, consultan al Fonoaudiólogo y/u Otorrinolaringólogo por las dificultades de habla y voz. Estopermitiría efectuar una intervención fonoaudiológica temprana y una derivación oportuna. En nuestro país el SVCF se ha incorporado al Programa Ministerial GES, como síndrome asociado a fisura, por lo tanto recibe las prestaciones de salud correspondientes a pacientes portadores de fisura labio palatina, y aquellas que contemplan cardiopatías congénitas(5). Lo anterior ha permitido incrementar elconocimiento acerca del síndrome en los diferentes equipos. Paralelamente está conformándose la Fundación de Padres de Niños con SVCF de Chile, que busca asesoría profesional especializada para la atención de sus hijos. Esta revisión bibliográfica de literatura actualizada, tanto internacional como nacional, tiene por objetivo entregar un análisis detallado de las características clínicas de los...