Veterinaria

Enfermedad de Landing o gangliosidosis.


La gangliosidosis se clasifica dentro de las enfermedades por almacenamiento lisosomal. Se trata de un desorden genético que modifica la presencia oactividad de enzimas lisosomales encargadas de degradar metabolitos en forma intracelular con la consecuente acumulación de lisosomas hipertrofiados con productos de desecho no degradados.
Los signos quese presentan son típicamente neurológicos y en general se desarrollan en forma progresiva durante el primer año de vida.
La importancia de llegar al diagnóstico preciso radica en permitiridentificar a las familias portadoras y su control reproductivo.
En general, los animales no presentan signos al nacimiento, desarrollando los signos neurológicos progresivos y fatales durante el primer año devida. El acúmulo de sustancia en otros órganos difícilmente desencadena un grado de disfunción que sea incompatible con la vida.
Se describe en felinos una predilección racial afectando al Siamés,Korat y D.S.H. En caninos se describe en razas de sabuesos, Sringer Spaniel y Puli, siendo de rara aparición en mestizos y condicionándola a endogamia, en la mayoría de los casos descritos.
Laslesiones oculares típicamente encontradas, son finas opacidades de la córnea posterior de aspecto granular (en gatos), focos retinales de cicatrización difusa gris-blanco y manchas multifocalesintrarreticulares de color blanco hacia gris.
Debido a que el mayor depósito y sucesivo daño se produce en el SNC, los signos son típicamente neurológicos y es conveniente determinar si su origen es de materiagris o materia blanca, para así distinguir entre una Tesaurosis neuronal (GM1) y una Leucodistrofia de células globoides. Esta última es de curso lento, presenta atrofia muscular, ataxia de miembrosposteriores que avanza a miembros anteriores y tremor cefálico.
Cuando se afecta la materia gris se presentan convulsiones y alteración del comportamiento como demencia. La afección de la materia...