viaje a la semilla









REALIZADO POR :
CRISTINA GIRONÉS Y LAURA ÁLVAREZ.
CURSO :
4ºB
FECHA:
DICIEMBRE DEL 2013


ÍNDICE
1. DEFINICIÓN

2. SÍNTOMAS

3. CARACTERÍSTICAS TÍPICAS DEL SÍNDROME DE SOTOS

3.1. CARACTERÍSTICAS FACIALES
3.2. CARACTERÍSTICAS DE LENGUAJE Y HABLA
3.3. CARACTERÍSTICAS CONDUCTUALES
3.4. PROBLEMAS PERINATALES Y POSNATALES


4. ANOMALÍAS

4.1. ANOMALÍASFACIALES
4.2. ANOMALÍAS CARDÍACAS

5. CRECIMIENTO

6. RASGOS NEUROLÓGICOS

SISTEMA NERVIOSO CENTRAL
SISTEMA NERVIOSO PERIFÉRICO

7. TRATAMIENTO

8. HALLAZGO GENÉTICO

9. DESCRIPCIÓN DEL GEN NSD1

10. DIAGNÓSTICO

ALARMAS MÁS SIGNIFICATIVAS QUE HACEN CONTEMPLAR EL DIAGNÓSTICO DE SS.
INTERVALOS DE EDAD DEL DIAGNÓSTICO
INCIDENCIA DE CASOS: MUTACIÓN, MICRODELECIÓN Y SIN AFECTACIÓN ENEL GEN NSDI
INCIDENCIA DEL TIPO SEXO: MUTACIÓN, MICRODELECIÓN Y SIN AFECTACIÓN EN EL GEN NSDI
PRESENCIA DE ANOMALÍAS CEREBRALES
EDAD ÓSEA AVANZADA

11. HISTORIA MÉDICA
INGRESOS HOSPITALARIOS
EPISODIOS DE OTITIS
PROBLEMAS CARDÍACOS
DIFICULTADES OFTALMOLÓGICAS
DISFUNCIÓN AUTONÓMICA
PRESENCIA DE ESCOLIOSIS
CONTROL DEL BABEO
AFECTACIÓN DE CONVULSIONES
CRECIMIENTO ACELERADO


12.EXPERIENCIA REAL
JIMENA BUENO CASTAÑEDA
ROSA CAPARRÓS

13. WEBBIBLIOGRAFÍA



























1. DEFINICIÓN
El Síndrome de Sotos (SS) (MEDELIAN INHERITANCE IN MAN (MIM)
117550) es un trastorno de crecimiento autosómico dominante, descrito de forma
sistemática por primera vez en 1964 por Juan F. Sotos, endocrinólogo alicantino
residente en la actualidad enNorteamérica, define junto a sus colegas las peculiaridades
de cinco pacientes que presentaban un crecimiento rápido desde el nacimiento, retraso
del desarrollo (evidencia sobre todo a nivel cognitivo y perceptivo – motor), facies
peculiar y alteraciones cerebrales ( Sotos et al., 1964). Definen este cuadro clínico
como “gigantismo cerebral” (término en desuso) en referencia a la cabeza de grantamaño típica del niño con SS. Sin embargo, es posible que no fuese el doctor Sotos el
primero en describir esta enfermedad, sino el doctor Bernard Schlensinger en el año
1931, al referir una paciente con características propias de esta enfermedad.
El SS se caracteriza por un acelerado crecimiento prenatal y postnatal, este
crecimiento postnatal es más notable en los primeros cuatro años devida. Por este
motivo se incluye dentro de los síndromes de sobrecrecimiento infantil, posteriormente
haremos alusión al concepto de “crecimiento”. Irónicamente, este rápido desarrollo a
menudo se acompaña de retrasos en el desarrollo motor, del lenguaje, social y cognitivo
o dificultades de aprendizaje, como anteriormente expusimos.
Afortunadamente, en la pre-adolescencia la diferenciacomienza a cerrarse.
Desde el momento que el SS fue descubierto por el Dr. Sotos se reportaron
bastantes casos, pero el diagnóstico clínico no es fácil, debido a cierta variabilidad en el
fenotipo de los pacientes. En 1994, Cole y Hughes publicaron un estudio en el que
sugerían los siguientes criterios de diagnóstico clínico como los más relevantes:
apariencia facial característica, perímetrocefálico (PC) y estatura pre- y postnatal por
encima del percentil 97 (> 97 Pc), edad ósea adelantada y retraso del desarrollo
psicomotor. Propusieron que la ausencia de alguno de los 4 criterios anteriores
supondría la imposibilidad de hacer un diagnóstico claro, y éste sería muy dudoso si el
caso no presentase dos de estos criterios principales.

En el 2005, Tatton-Brown et al., publicaron unestudio de asociación genotipofenotipo
en 266 pacientes con alteraciones en NSD1 y pudieron determinar que la
apariencia facial característica, el sobrecrecimiento postnatal y el retraso mental estaban
presentes en más del 90% de estos pacientes.
El Síndrome de Sotos se considera una enfermedad rara (prevalencia 1DE)
(Tatton-Brown et al., 2005). La altura y el peso tienden a normalizarse...