vitamina D

Raquitismo vitamina D dependiente tipo I


Dras. Margarita Halty 1, Marina Caggiani 2
1. Ex Asistente de Clínica Pediátrica. Intensivista de Niños. Nefrólogo. Pediatra Nefrólogo de la Policlínica Nefrológica del CHPR. 
2. Ex Prof Adj de Clínica Pediátrica C. Pediatra Nefrólogo de la Policlínica Nefrológica del CHPR. Docente Honorario de la Facultad de Medicina UDELAR. Clínica Pediátrica CProf. Dra. I. Rubio. Centro Hospitalario Pereira Rossell. Facultad de Medicina. UDELAR. 
Fecha recibido: 26 de junio 2006. 
Fecha aprobado: 30 de junio 2006. 

Resumen
La enfermedad ósea que se expresa como raquitismo deriva de diferentes desórdenes, desde la carencia de vitamina D, síndromes malabsortivos, enfermedad renal crónica, displasia metafisaria, hipofosfatasia y raquitismosresistentes, dentro de los cuales están los hipofosfatémicos y aquellos vitamina D dependientes. 
Presentamos una paciente de 2 años y 6 meses, con síntomas y signos de un raquitismo activo, hipocalcemia severa asintomática, normofosforemia, aumento de la fosfatasa alcalina y de la hormona paratiroidea y con niveles normales de 25 hidroxi vitamina D en sangre. Se diagnosticó como un probable raquitismovitamina D dependiente tipo I dada la respuesta satisfactoria y rápida con calcio y 0,5 microgramos/día de calcitriol por vía oral.
Palabras clave:     RAQUITISMO 
    CALCITRIOL-deficiencia 
    CALCITRIOL-uso terapéutico


Summary
Rickets is a disease which disturbs normal bone formation through different methods, like vitamin D deficiency, malabsorption, chronic renal disease, metaphisarydysplasia, low phosphorus and resistant rickets. 
A two and a half year old patient with active rickets who had asymptomatic severe hypocalcemia, normal phosphorus level, high alkaline phosphatase and high parathyroid hormone and normal serum 25- hydroxycholecalciferol. Probable vitamin D dependence type I rickets was diagnosed due to her rapid recovery with the treatment given.
Keywords:     RICKETS 
    CALCITRIOL-deficiency 
    CALCITRIOL-therapeutic use


Introducción
El raquitismo es la afección ósea resultante de la deficiente mineralización del hueso o del tejido osteoide en crecimiento. En esta situación, existe un retardo del crecimiento y de la calcificación normal del cartílago epifisario. Los osteoblastos secretan colágeno para formar la matriz que luego no se mineraliza.Concomitantemente se produce la reabsorción de hueso y de la matriz por los osteoclastos (1).
La vitamina D3 (7- dehidrocolesterol) presente en la piel se activa a colecalciferol por vía fotoquímica y se hidroxila en el hígado a 25 hidroxicolecalciferol (calcidiol o 25 OH D) y luego en la corteza renal a 1,25 dihidrocolecalciferol (calcitriol o 1,25 (OH)2 D). Este último es el metabolito activo,cuyas acciones son:
en el intestino, facilitar la absorción de calcio y fósforo;
en el riñón, estimular la reabsorción de ambos;
en el hueso, producir el depósito mineral y el turnover del mismo (1).
La calcificación del osteoide depende de la presencia de niveles adecuados de calcio y de fósforo en el líquido extracelular. Dichos niveles están influidos por la vitamina D cuya acción máximadepende de su activación a través de las hidroxilaciones mencionadas.
La clínica y la radiología en los diferentes tipos de raquitismo pueden ser similares, aunque con diferencias en la edad de presentación y en la severidad de la enfermedad. Los exámenes de laboratorio serán la piedra angular para diferenciar los distintos trastornos.
El raquitismo carencial se presenta a edad temprana y con unaintensidad variable de acuerdo al grado de déficit vitamínico. Se caracteriza a nivel humoral por un valor normal o levemente disminuido del calcio sérico, una hipofosfatemia y un incremento de la fosfatasa alcalina (FA). El nivel de 25 hidroxicolecalciferol está descendido y el de la hormona paratifoidea (PTH) aumentado. Otros hallazgos comprenden una alteración en la capacidad de...