VIVIR CON HUNGTINTON

VIVIR CON HUNGTINTON…
Todos los movimientos que no son coordinados voluntariamente dependen del buen funcionamiento de las células o neuronas piramidales, este es un sistema de conducción de impulsos que va desde el cerebro a todos los órganos, el cual recibe el nombre de sistema piramidal; por otro lado los movimientos involuntarios que no estan coordinados por estas células reciben elnombre de sistema extra pyramidal las cuales dependen de estructuras situadas en la base del cerebro, como los ganglios de la base, cuando surge una alteracion en esta area o en las neuronas alli encontradas, se presenta una patología , LA COREA DE HUNTIGNTON.
Que es vivir con Huntington?? En si en que consiste la enfermedad?? … esta enfermedad, tambien llamada corea de Huntington que adoptó elapellido del medico estadounidense que descubrio sus sintomas , Es un trastorno que se da por una alteracion genética en el gen HTT impidiendo la codificacion de la proteína huntingtina, auqneu aun no se sabe con certeza la funcion de la proteina , se conoce que debido a que no se produce, las neuronas en ciertas partes del cerebro se desgastan o se degeneran, esta degeneraccion neuronal inicial en elcuerpo estriado de los ganglios basales y progresa hacia la corteza cerebral provocando el fallo de las funciones normales. Los ganglios basales son, junto con el cerebelo, son las estructuras más importantes de nuestro sistema nervioso con respect al control de los movimientos. Cuando las neuronas de este área se degeneran, las funciones de control del movimiento quedan sin regulación, lo queproduce uno de los principales síntomas de la enfermedad de Huntington ; es autosómica dominante y se presenta un defecto en el cromosoma numero 4. EL paciente aparte de tener una neurodegeneraacion progresiva que compromete varios aspectos del cuerpo, pierde lo que se consideraba como el desarrollo de una vida normal, se convierte en una prision, donde la persona esta en sus cinco sentidos y enperfecta lucidez pero debe ver desde adentro el proceso tan degenerativo que esta sufriendo su cuerpo.
Corea; se deriva de la palabra baile, antiguamente la patología era llamada la danza de San vito, ya que las personas que la padecían se acercaban a este santo para ser curado, en esta patología se presentan movimientos involuntarios más que todo en las extremidades distales, con movimientossecuenciales espaciados de allí su nombre danza, pero años después fue reemplazado por la palabra corea.
La enfermad con Hungtington puede tener numerables sintomas que debido a su neurodegeneracion progresiva se ven manifestadas en disunciones motoras, congnocitivas y psiquiatrica. La corea es el síntoma más característico de la enfermedad de Huntington, se presenta como un movimiento espontaneomas bien excesivo de duración irregular , distribución aleatoria y carácter abrupto, varía según su intensidad y se puede mostrar solo con simples gestos faciales a unos movimientos que son continuos y que llegan al punto de incapacitar a la persona que los padece, cuando la corea se presenta en personas jóvenes la patología que predomina se focaliza en la parte motora, también se da condistonía, la cual causa movimientos del tronco y posiciones de las extremidades anormales, también encontramos la bradicinesia y rigidez; en este tipo de patología en un comienzo se altera el ritmo y velocidad de los movimientos alternantes rápidos siendo más notorios en la fase tardía de la enfermedad ( los que la comienzan a padecer luego de los 45 años ), los síntomas psiquiátricos y cognitivos antesmencionados, Disartria que es al afectación precoz en el ritmo y frecuencia del habla, estas alteraciones de la fonación son debido a la afectación de los músculos de la faringe y los respiratorios; en los estadios tardíos se presenta incontinencia urinaria y fecal debido a los transtornos neurológicos espcificos y síntomas secundarios como dolores, inmovilidad deformidades a consecuencia...