VLCAD

VLCAD (ACIL-CoA DESHIDROGASA DE CADENA MUY LARGA DEFICIENCIA) SECUENCIAMIENTO COMPLETO DEL GEN ACADVL
Maestrante: Eliana Gutierrez
RESUMEN
La enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga(VLCAD) es un homodímero que cataliza la reacción inicial de la ß-oxidación mitocondrial de los ácidos grasos. El presente estudio tuvo como objetivo el análisis de los metabolitos producidos porfibroblastos incubados en presencia de sustratos tritiados vs. deuterados, como herramienta diagnóstica de la deficiencia de VLCAD. Fue encontrada severamente deprimida la oxidación de los sustratostritiados en los fibroblastos de pacientes con esta enfermedad, asimismo la incubación con sustratos deuterados aportó un perfil característico en esta deficiencia. El método de valoración es un buenmétodo para sugerir si el análisis se compara con otros hallazgos propios de la deficiencia enzimática. Sin embargo, la determinación de los metabolitos deuterados es más específica, por encontrarse unperfil característico que muestra niveles elevados de los ácidos grasos octanoico, decanoico, dodecenoico, dodecanoico, tetradecenoico, tetradecanoico y hexadecenoico, lo que la hace diferente deotras deficiencias enzimáticas
Nombres alternativos: • ACAD6, ACADV_HUMAN, acil-coenzima A deshidrogenasa cadena muy larga, LCACD, VLCAD.
INTRODUCCCION
La VLCAD es un error congénito del metabolismode los ácidos grasos de cadena muy larga (de 14 a 20 átomos de carbono). Está causado por la deficiencia de la enzima acil-CoA deshidrogenasa de cadena muy larga (VLCAD), que cataliza el primer pasode la β-oxidación de los ácidos grasos.
La VLCAD controla un punto crítico en el suministro de electrones a la cadena respiratoria y la ruta de formación de cuerpos cetónicos.
Cómo son loscambios en el gen ACADVL relacionada con las condiciones de salud?
Se han encontrado más de 100 mutaciones en el gen ACADVL.Muchas de estas mutaciones cambian los bloques de construcción de proteínas...