Vocabulario

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Síntomas
El defecto o deleción de un gen en la talasemia β causa una anemia hemolítica que oscila entre leve y moderada sin síntoma alguno. La deleción de dos genes ocasionan anemia más severa y la presencia de síntomas: debilidad, fatiga, dificultad respiratoria. En las variantes más graves, como la talasemia beta mayor, puedenaparecer ictericia,úlceras cutáneas, cálculos biliares y agrandamiento del bazo (que en ocasiones llega a ser enorme). La actividad excesiva de la médula ósea puede causar el ensanchamiento y el agrandamiento de algunos huesos, especialmente los de la cabeza y del rostro.
Los huesos largos tienden a debilitarse y fracturarse con gran facilidad. Los niños que padecen ciertas talasemias pueden crecer con máslentitud y llegar a la pubertad más tarde de lo normal. Como la absorción del hierro puede aumentar como respuesta a la anemia sumado al requerimiento de transfusiones de sangre frecuentes (las cuales suministran más hierro), es posible que se acumulen cantidades excesivas de hierro y se depositen en la musculatura del corazón, causando insuficiencia cardíaca.
Las talasemias son más difíciles dediagnosticar que otros trastornos de la hemoglobina. El análisis de una gota de sangre por electroforesis puede ser útil pero no concluyente, en especial en el caso de talasemia alfa. Por lo tanto, el diagnóstico se basa habitualmente en patrones hereditarios y en análisis especiales de hemoglobina. Por lo general, las personas que padecen talasemia no requieren tratamiento alguno, pero aquellas convariantes graves pueden requerir un trasplante de médula ósea. La terapia con genes se encuentra en fase de investigación.
Cuándo sospechar una talasemia?
* En las personas que no tienen esta enfermedad, la médula ósea va desapareciendo a lo largo de la vida de los huesos largos, siendo sustituida progresivamente por grasa, y a partir de la adolescencia sólo ocupa los huesos planos y lasvértebras. Sin embargo la médula ósea de los pacientes con talasemia trata de compensar su "poco éxito" al no conseguir las cadenas de globina suficientes para fabricar los hematíes necesarios, con una proliferación importante, extendiéndose por el interior de prácticamente todos los huesos y haciendo presión para hacerse más y más grande.  
* También se extiende fuera de los huesos, sobre todo haciael bazo, con lo que éste se agranda. El agrandamiento del bazo produce un secuestro de células sanguíneas, lo que contribuye también a la anemia.  
* También es frecuente que se produzcan cálculos biliares.
* Hasta que se pusieron en marcha tratamientos efectivos basados en la "hipertransfusión", a mediados de los años ochenta, los pacientes con talasemia mayor y algunos con intermediatenían una apariencia característica: baja estatura y retraso de la pubertad (la médula ósea consumía todos los recursos del organismo para el crecimiento), ensanchamiento de la frente, los pómulos y la mandíbula, lo que les daba un aspecto oriental característico, fragilidad de los huesos largos (todo esto causado por crecimiento y presión de la médula ósea dentro de los huesos largos), problemasdigestivos por el aumento del tamaño del bazo, etc.
* Sin embargo, los pacientes que tienen talasemia menor o rasgo talasémico, no suelen tener ninguno de estos problemas y, debido a que tienen esta anemia ligera durante toda su vida, están adaptados a ella y no suelen tener síntomas, por lo que habitualmente son diagnosticados en análisis de sangre realizados por otras causas o en el transcursode estudios familiares de pacientes con talasemia mayor o intermedia.
* El hecho de tener que recibir tantas transfusiones, hacía que, hasta la aparición de los tratamientos que eliminan el exceso de hierro, estos pacientes acumularan en su organismo gran cantidad de este metal, lo cual es tóxico para varios órganos como el corazón, el páncreas, el hígado o los testículos, dando lugar a...