Von Gierke




TEMA:

OBJETIVO:
Adquirir y proyectar conocimientos en base a la investigación acerca de la anemia hemolítica en general y como esta enfermedad es producida por la deficiencia deglucosa-6-fosfato deshidrogenasa.
MARCO TEORICO:
La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima presente en los glóbulos rojos y cuya deficiencia ocasiona un cuadro de anemia de tipo hemolítica.La enzima G6PD cumple funciones protectoras de los glóbulos rojos, encargados de transportar el oxígeno en todo el organismo. Cuando una persona con déficit de G6PD ingiere agentes oxidantes comoaspirinas, sulfonamidas, antimaláricos, nitrofurantoína, análogos de la vitamina K; alimentos como las habas, tóxicos como la naftalina e incluso en cuadros de tipos infecciosos y febriles, los glóbulosrojos sufren una alteración en su forma para finalmente destruirse al circular por el organismo. La consecuencia final es un cuadro de anemia hemolítica, es decir, anemia por destrucción de los glóbulosrojos circulantes en el torrente sanguíneo. Es una enfermedad de tipo hereditaria que se transmite siguiendo un patrón de tipo recesivo ligado al cromosoma X, predomina en hombres, especialmente deraza negra, aunque algunas mujeres pueden padecerlo. Las madres son portadoras del trastorno en el cromosoma X, el cual lo transmiten a sus hijos, pero generalmente no padecen la enfermedad. Laenfermedad es variable entre los diferentes grupos tornándose más leve en los individuos de raza negra. Las manifestaciones clínicas aparecen habitualmente durante las primeras semanas de vida debido a losbajos niveles de otros agentes antioxidantes, como la vitamina E capaces de compensar el déficit de G6PD.En otros casos se trata de personas sin ninguna manifestación clínica hasta tener contacto conagentes oxidantes y el consecuente desarrollo de una anemia hemolítica. Pasadas 48 horas de la ingesta del producto desencadenante, aparece el cuadro de anemia con malestar general, fatiga, palidez...