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REVISIONES


BRUNI MA, PUIGBÓ
JJ

Gac Méd Caracas 2011;119(2):93-112

Epigenética: una aproximación
Drs. María Andreína Bruni, Juan José Puigbó
e-mail: puigboj@gmail.com

INTRODUCCIÓN

Todos los organismos vivos, incluso los más simples,
contienen una enorme cantidad de información en la
forma de ADN (ácido desoxirribonucleico). En cada
célula, el ADN se organiza en unidades de informaciónllamadas genes, que finalmente controlan todos los
aspectos de la vida del organismo. En los seres
humanos, la información genética está organizada
en alrededor de 25 000 genes.
El núcleo de toda célula eucariótica contiene
infinidad de moléculas de ADN, cada una de las
cuales se empaca con proteínas y se organiza en
estructuras llamadas cromosomas. La información
genética humana se organiza en 23pares de estos. Si
se sumara todo el ADN contenido en los cromosomas
de una célula superior, se conseguiría una molécula de
alrededor de 2 metros de largo. Por lo tanto se necesita
una condensación máxima de superenrollamiento
de unas 10 000 veces para que pueda disponerse
dentro del núcleo celular. Este empaquetamiento se
logra, enrollando el ADN sobre “carretes” proteicos,
llamados histonas, dandolugar a un polímero de
ADN conocido como cromatina. Esta organización
es esencial para los procesos altamente organizados
mediante los cuales el ADN se distribuye durante la
división celular.
Todas las células se forman por la división
de células preexistentes. Cuando una célula se
divide, la información contenida en el ADN debe
duplicarse primero de manera precisa, y las copias se
transmitendespués a cada célula hija mediante una
serie de procesos complejos. La mayor parte de las
Recibido: 29/09/10
Aprobado: 24/01/11
Gac Méd Caracas

divisiones celulares en las células corporales de los
eucariotas conllevan un proceso llamado mitosis, el
cual asegura que cada célula hija reciba una copia de
cada cromosoma, y por ende, una copia de cada gen
de la célula progenitora.
Asimismo, en loseucariotas, la reproducción
sexual ocurre por fusión de dos células sexuales,
o gametos, para formar una célula única, llamada
cigoto. Para evitar que los cigotos tengan el doble
de cromosomas que las células de los progenitores,
cada gameto debe contener solo la mitad del número
de cromosomas de estos. Por ello, los ciclos vitales
sexuales incluyen un tipo de división celular especial,
llamado meiosis,que reduce a la mitad el número de
cromosomas.
Todos estos mecanismos biológicos están bien
dilucidados, pero hasta hace poco no había forma
de saber de qué manera se orquestraban todos estos
eventos. Hoy en día, numerosos estudios se vuelcan
hacia la epigenética, atribuyéndole la batuta.
La manera como se expresan los genes cobra más
importancia que los genes en sí. Se responde así el
porqué elhombre y el chimpancé, siendo tan distintos
en su complejidad, comparten el 99 % de los genes.
1. EPIGENÉTICA
La historia de la epigenética está vinculada con
el estudio de la evolución y el desarrollo. Durante
los últimos 50 años, el significado del término
epigenética también ha sufrido una gran evolución,
que es paralelo al aumento de conocimiento sobre
los mecanismos moleculares que rigen laregulación
genética en eucariotas.
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EPIGENÉTICA

La definición actual es “el estudio de cambios
hereditarios, mitóticos y/o meióticos, de la función de
los genes que no puede ser explicada por cambios en
la secuencia del ADN”. Es decir que la epigenética
ofrece la posibilidad de reprogramar el genoma sin
necesidad de modificar el material genético.
Un ejemplo fisiológico claro que demuestra ladiversidad de fenotipos que puede presentar un mismo
genoma, es el proceso de la embriogénesis.
Cuando se da la fusión de los gametos femenino
y masculino, el huevo o cigote resultante tiene un
genoma único y propio, es decir, que tiene una
secuencia de ADN que mantendrá a lo largo de toda
su vida. Está claro que las células que se generan
a partir del huevo no presentan un mismo fenotipo.
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