Washington




Mutación: Síndrome de Down



Student’s Name: Emilio Gorozpe Huerdo
Student ID #: ESNI 18881
Teacher: Isabel Alvarez
Due Date: 07/12/12
Word Count:





Para empezar, que es una mutación? Una mutación es un tipo de cambio en el ADN de la célula de un ser vivo. Este proceso es espontanea. Muchas de estas mutaciones son hereditarias de varias generaciones, pero no es un granporcentaje estos resultados. Cada vez que se produce una mutación en un gen se origina un alelo de ese gen. Por eso se dice que la mutación es la fuente primaria de la variación genética de los seres vivos. A diferencia de los seres multicelulares, las mutaciones sólo pueden ser heredadas cuando afectan a las células reproductivas. Una de las mutaciones, una de las mas comunes es la mutacióninducidas: Son las mutaciones provocadas artificialmente por algún agente exógeno generalmente conocido llamado agente mutágeno. Pero el mas común de todas esas mutaciones se llama Sindrome de Down.
El Síndrome de Down es la mutacion mas común que caracteriza quien descubrió un retraso mental en algunas personas. Después de 100 años un médico francés Dr. Jerome Lejeune descubrió que este tipo deretraso se debía a un problema por el número de cromosomas que tienen las personas, la alteración de estos cromosomas genera esta enfermedad. En la mayoría de los casos, el síndrome de Down se da cuando hay una copia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.
El síndrome deDown es una situación o circunstancia que ocurre en la especie humana como consecuencia de una particular alteración genética más común de retraso mental o de desarrollo; un trastorno cromosómico que incluye una combinación de defectos congénitos. Esta alteración genética consiste en que las células del bebé poseen en su núcleo un cromosoma de más o cromosoma extra, es decir, 47 cromosomas en lugarde 46.

Generalmente, las personas con síndrome de Down sufren retraso mental de leve a moderado. Algunas tienen un retraso de desarrollo y otras tienen un retraso grave. Cada persona con síndrome de Down es distinta. El síndrome de Down es una gran anomalía en los cromosomas que ocurre en 1.3 de cada 1000 nacimientos.
El resultado es que en el ser humano durante la reproducción celular paraformar un óvulo existen errores en el proceso de división celular y esto ocasiona un óvulo con un fallo en el número de cromosomas y esto a su vez podría ser el causante del síndrome de Down. Después de muchos años de estudio en torno al síndrome de Down los descubrimientos han salido a la luz poco a poco y aunque aún falta mucho camino por recorrer para lograr entender en su totalidad las causasy el origen que provoca este síndrome creo que ya nos vamos acercando.
El síndrome de Down tiene muchos problemas y conflictos médicos. Los niños con síndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos físicos, como perfil facial plano, ojos achinados, orejas pequeñas, un único pliegue en el centro de las palmas de las manos y lengua engrosada. Por lo general, los médicos pueden saber si unrecién nacido tiene esta alteración practicándole una exploración ordinaria. El síndrome de Down afecta a las capacidades cognitivas de los niños de formas diferentes, pero la mayoría de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De todos modos, los niños con síndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son capaces de desarrollar muchas habilidades y destrezas. Sencillamente alcanzan losdistintos hitos evolutivos a un ritmo diferente –por lo que es importante no comparar a un niño con síndrome de Down con otros hermanos que están siguiendo una pauta normal de desarrollo ni tampoco con otros niños que padecen la misma anomalía. Los niños con síndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay forma de saber en el momento del nacimiento de qué serán capaces cuando...