Werdnig hoffmann caso clínico
Páginas: 21 (5065 palabras)
Publicado: 11 de marzo de 2012
Caso clínico
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
Silvia Cristina Martínez Rueda* Eder Ariel Lancheros García* Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD**
Resumen
El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origenneuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias oambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura.MedUNAB 2010; 13:116-122]. Palabras claves: Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular espinal de la infancia.
Summary
Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomalabnormalities. The disease has no treatment, had poor prognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-HoffmannSyndrome (Spinal Muscular Atrophy). Case report and review. MedUNAB 2010; 13:116-122].
Key words: Werdnig-Hoffmann syndrome, Spinal muscular atrophy.
Introducción
La atrofia muscular de la infancia es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con un pronóstico ominoso para aquellos pacientes que la padecen. A pesar de que su incidencia es baja aún existen casos aislados en nuestrasociedad, por lo cual es importante que conozcamos las características principales de esta enfermedad. Actualmente, y a pesar de los múltiples avances en los métodos diagnósticos, aún no se cuenta con un tratamiento farmacológico que mejore la calidad de vida de estos pacientes.1-5
El objetivo del presente artículo es sensibilizar a la comunidad y a los médicos de atención primaria en elaborar unaexcelente historia clínica y en reconocer las manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad, para así detectar precozmente estos casos, de tal forma que sea posible referir el caso oportunamente hacia una atención especializada con miras a brindar a las familias una adecuada asesoría genética. Por tal razón en el presente artículo presentamos un caso clínico que ocurrió en el municipio de LosSantos, Santander, Colombia, donde ingresa un paciente con una complicación clínica típica de la enfermedad.
* Estudiante, Programa de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia. ** Profesor Asociado, Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia. Artículorecibido: 23 de marzo de 2010; aceptado: 19 de julio de 2010.
116
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
Descripción del caso
Se trata de un varón de 13 meses de edad, quien ingresa al servicio de urgencias por cuadro clínico de tres días de evolución caracterizado por disnea, tirajes subcostales e...
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
Silvia Cristina Martínez Rueda* Eder Ariel Lancheros García* Jairo Claret Rodríguez Hernández, MD**
Resumen
El síndrome de Werdnig-Hoffmann o atrofia muscular espinal (AME) de la infancia es una enfermedad de patrón autosómico recesivo de origenneuromuscular y degenerativo, poco prevalente en la población general, y que se caracteriza por la destrucción de las neuronas motoras del asta anterior de la medula espinal debido a alteraciones cromosómicas. La enfermedad no tiene tratamiento, es de mal pronóstico y, por lo general, culmina con la muerte del menor en los primeros años de vida por dificultad respiratoria, infecciones respiratorias oambas. En el presente artículo se describe un caso de la enfermedad que se pone en evidencia con el árbol genealógico en el que se encuentra el patrón de herencia de la enfermedad, además de los síntomas y signos que la caracterizan. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura.MedUNAB 2010; 13:116-122]. Palabras claves: Síndrome de Werdnig-Hoffmann, Atrofia muscular espinal de la infancia.
Summary
Werdnig-Hoffmann Syndrome or Spinal Muscular Atrophy (SMA) of childhood is a disease of autosomal recessive neuromuscular and degenerative origin, some prevalent in the general population, characterized by motor neurons destruction in anterior spinal cord due to chromosomalabnormalities. The disease has no treatment, had poor prognosis, and usually ends in child death in her/his first years of life caused by respiratory distress, respiratory infection, or both. This paper describes a case of SMA with and evident pedigree with a tipical inheritance pattern, and symptoms and signs that characterize this entity. [Martínez SC, Lancheros EA, Rodríguez JC. Werdnig-HoffmannSyndrome (Spinal Muscular Atrophy). Case report and review. MedUNAB 2010; 13:116-122].
Key words: Werdnig-Hoffmann syndrome, Spinal muscular atrophy.
Introducción
La atrofia muscular de la infancia es una enfermedad hereditaria, degenerativa y con un pronóstico ominoso para aquellos pacientes que la padecen. A pesar de que su incidencia es baja aún existen casos aislados en nuestrasociedad, por lo cual es importante que conozcamos las características principales de esta enfermedad. Actualmente, y a pesar de los múltiples avances en los métodos diagnósticos, aún no se cuenta con un tratamiento farmacológico que mejore la calidad de vida de estos pacientes.1-5
El objetivo del presente artículo es sensibilizar a la comunidad y a los médicos de atención primaria en elaborar unaexcelente historia clínica y en reconocer las manifestaciones clínicas típicas de la enfermedad, para así detectar precozmente estos casos, de tal forma que sea posible referir el caso oportunamente hacia una atención especializada con miras a brindar a las familias una adecuada asesoría genética. Por tal razón en el presente artículo presentamos un caso clínico que ocurrió en el municipio de LosSantos, Santander, Colombia, donde ingresa un paciente con una complicación clínica típica de la enfermedad.
* Estudiante, Programa de Medicina, Facultad de Ciencias de la Salud, Universidad Autónoma de Bucaramanga, Bucaramanga, Colombia. ** Profesor Asociado, Departamento de Pediatría, Escuela de Medicina, Facultad de Salud, Universidad Industrial de Santander, Bucaramanga, Colombia. Artículorecibido: 23 de marzo de 2010; aceptado: 19 de julio de 2010.
116
Síndrome de Werdnig-Hoffmann (atrofia muscular espinal de la infancia). Presentación de un caso y revisión en la literatura
Descripción del caso
Se trata de un varón de 13 meses de edad, quien ingresa al servicio de urgencias por cuadro clínico de tres días de evolución caracterizado por disnea, tirajes subcostales e...
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