When I Was Your Man

ufeff2. ¿Qué características fenotípicas presentan los individuos con estos síndromes?
Algunas características varían en los distintos síndromes que veremos a continuación.
Albinismo
-Pigmentacióndel pelo, piel y ojos
-Es causado por una mutación de la enzima tirosinasa que no produce el pigmento melanina
-Se hereda por genes recesivos.
Anemia falciforme
-Mutación específica del gen dehemoglobina
-la sustitución de un nucleótido da por resultado un aminoácido incorrecto, en la posición original de la hemoglobina.
-el gen que codifica este aminoácido se localiza en el cromosomaonce.
-en la hemoglobina S el aminoácido es sustituido por el aminoácido valina.
-se caracteriza por fiebre, dolor en los huesos y articulaciones, los glóbulos rojos tienen forma de hoz y son pocoeficientes para transportar oxígeno.
-también presentan anemia, por la destrucción de los eritrocitos y además baja defensa a las enfermedades.
-se hereda por genes recesivos y los organismosheterocigotos, aun cuando, la mitad de la hemoglobina es anormal, pueden realizar todas sus actividades de manera normal.
Enfermedad de Huntington
-desorden genético causado por un gen dominante que provocadaños en el sistema nervioso y que se localiza en una pequeña parte del cromosoma cuatro.
-la proteína mutante forma agregados en las neuronas, que provocan la muerte de estas.
-los primeros síntomasincluyen pérdida de memoria, depresión, mareos y luego movimientos incontrolables de todo el cuerpo y alteraciones de la personalidad.
-la enfermedad se manifiesta entre los treinta y los cincuentaaños de edad, por lo que transmiten los alelos a sus descendientes, antes de que se manifiesten los primeros síntomas.
Síndrome de Down
-baja estatura
-cara redonda
-parpados gruesos
-bocapequeña
-mal formaciones del corazón
-poca resistencia a las enfermedades infecciosas
-retraso mental.
Síndrome de Turner
-Las mujeres con la constitución genética XO, sólo poseen un cromosoma X y no...