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En 1983, delinearon, en
base a cuatro pacientes, un nuevo sindrome de
gigantismo partial de manos, pies o ambos;
nevus; hemihipertrofia; tumores subcutaneos;
macrocefalia u otras anomah'as delcraneo; posible
compromise visceral y crecimiento exagerado.
En revisiones efectuadas por Gorlin2, y por
Lezama y Buyse3, identifican siete casos aislados
descritos previamente. La recientepublicacion de
dos nuevos casos4, hace llegar a trece los ya
descritos. E] objetivo de este trabajo es dar a
conocer los dos primeros casos diagnosticados en
nuestro medio. —uno con alteraciones muycaractensticas,
y otro con manifestaciones externas
discretas, pero con gran compromise pulmonar—
y contribuir a la delineacion de este interesante
sindrome.

La etiología del Síndrome de Proteus
esdesconocida. No hay predominancia de
sexo y el análisis cromosómico es normal.3
se ha propuesto una mutación somática
temprana (probablemente de los genes
involucrados con los factores decrecimiento), pues se ha encontrado una
producción normal de hormona de
crecimiento (GH), pero alteración en la
producción y regulación de los péptidos
que median los efectos mitógenos de la
GH.4 Se hapropuesto también que un gen
letal dominante sobrevive por mosaicismo
conduciendo a una mutación somática
temprana y a las consecuentes
alteraciones características de este
síndrome.5,6 Loscriterios de diagnósticos
son:

1- Macrodactilia y/o hemihipertrofia (5
puntos): la macrodactilia es debida a
sobrecrecimiento de falanges, tejido
cartilaginoso y subcutáneo. La
hemihipertrofiapuede involucrar una
parte o el total de una o más
extremidades.
2- Engrosamiento de piel (hiperplasia
cerebriforme de palmas o plantas) (4
puntos): generalmente son
simétricas, no puede seraparente
por años, es altamente característica
de esta patología que algunos
autores sugieren que su sola
presencia nos da el diagnóstico.2
Histológicamente corresponden a
nevus de tejido conectivo...