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* Ha habido una mayor comprensión del papel de los defectos genéticos en la etiología de los espasmos infantiles. Dos defectos genéticos específicos similares presentaciones fenotípicas con el iniciotemprano de los espasmos infantiles. El primero es una anormalidad en el brazo corto del cromosoma X. El gen ARX se asocia con una amplia variedad de anomalías estructurales y de inicio temprano losespasmos infantiles. La segunda anomalía se encuentra en la quinasa dependiente de ciclina-como la proteína 5 (CDKL5) y tiene presentaciones fenotípicas similares a aquellos con mutaciones ARX.
* Laevaluación de los niños con espasmos infantiles para la esclerosis tuberosa es crítico, ya que es la más común de los trastornos individuales, de los cuales el 10-30% de los casos prenatales. Laesclerosis tuberosis es una enfermedad hereditaria autosómica dominante con manifestaciones variables incluyendo tumores cardíacos, tumores renales, malformaciones cutáneas como la hoja de lesioneshipopigmentadas de ceniza, y convulsiones. En más de unos pocos pacientes, el diagnóstico familiar de la enfermedad se encuentra sólo después de que un niño se presenta con espasmos infantiles, y un extensoestudio diagnóstico del niño y, posteriormente, la familia pone de manifiesto la enfermedad genética. Dos tercios de los pacientes con esclerosis tuberosa tienen un mutación de novo.
* De lospacientes con espasmos infantiles, un 70-75% sufren de epilepsia sintomática. Este porcentaje depende del grado de sofisticación de los estudios de diagnóstico. Desarrollo de técnicas de neurodiagnósticoexquisita más se altera la proporción relativa de, criptogénica, y idiopática casos sintomáticos.
Tratamiento
Atención Médica
* Los objetivos del tratamiento para los niños con síndrome de Westes la mejor calidad de vida sin convulsiones, el menor número de efectos adversos del tratamiento, y el menor número de medicamentos.
* Los medicamentos como ACTH y convencionales medicamentos...