XERODERMA

Xeroderma pigmentosum
Viene de xerós que significa seco y derma que significa piel, es decir “piel seca”. Esta es una afectación cutánea caracterizada por un estado rugoso, seco y descolorido de la piel, una descamación de la misma y una hipersensibilidad a la exposición a luz UV, el xeroderma pigmentoso también… melanosis reticular progresiva y antrafoderma pigmentario.
Esta es unaenfermedad rara, autosómica recesiva y su etiología está relacionada con un defecto congénito de una endonucleasa que impide la reparación del ADN de las células de la piel que mutan por una constante incidencia con los rayos UV
Historia
Descrito en 1863 por Kaposi quien utilizó el término de xeroderma para designarlo. Y destacó la pigmentación asociada a la atrofia para completar la definición dexeroderma pigmentoso
En 1932 De Sanctis y Cacchione observaron la existencia de anomalías neurológicas y lo asociaron al cuadro de xeroderma pigmentoso. Encontraron una familia con 3 personas que tenían hipogonadismo, anomalías neurológicas y enanismo.
En 1968 Cleaver Estableció el origen molecular de la patología, asociado a errores en los mecanismos de reparación del ADN.
Epidemiología
Edad deaparición: a finales del primer año cuando el niño empieza a incrementar sus actividades fuera de la casa.
No discrimina sexo, se da en todas las razas predominando en judíos y personas blancas, rubias y ojos azules. Tiene alta incidencia en Libia, Arabia y Egipto (10-15 por cada millón). Y otro factor que puede ser predisponente es la consanguinidad, ya que se encontró en el 12% de los casos.Presentación clínica
Piel normal al nacer, pero hipersensibilidad a los 6 meses, con ampollas y quemaduras solares que no tienen recuperación, después de una mínima exposición. También presentan descamación de la piel, telangectasias cutáneas, formación de costras en la piel, parches de piel decolorada, superficie de la piel a carne viva que supura y del 80 al 90% de los pacientes presentanfotofobia, lagrimeo, blefaritis (inflamación del parpado), queratitis (infección de la córnea), opacidad de córnea, simbléfaron que es una adherencia de la capsula interna del ojo con el globo ocular, entropión (enredamiento del parpado con el globo ocular) y ectropión




Complicaciones
Tenemos pacientes que tienen alterado el mecanismo de sanación o recuperación del daño que se produce a nivelcelular en el ADN. Entonces la incidencia de los rayos de luz solar altera la reparación y renovación de estas células, causando un envejecimiento acelerado de la piel, la cual desarrolla lesiones en todas las células del cuerpo viéndose principalmente afectadas las células de la piel y las células oculares.
El 80% de los pacientes tendrán alteraciones visuales, hasta alcanzar amaurosis oceguera.
El 79% de los pacientes tendrán manifestaciones a nivel oral, por malformaciones dentarias y bucales.
Del 20-40% de los pacientes van a tener manifestaciones neurológicas como ataxia, sordera y puede estar acompañada de algún grado de retraso mental. También pueden tener espasticidades y convulsiones en los casos más graves.
Estos pacientes tienen una triada que incluye el retraso mental, lasalteraciones oculares y las alteraciones de la piel.
¿Qué pasa en la piel? Estos pacientes al tener falla en la reparación de las células de la piel van a tener 2000 veces más riesgo de sufrir cáncer de piel al estar expuesto a la luz solar. Tanto que la edad media de aparición de cáncer de piel no melanoma es de 8 años mientras en la población normal estos aparecen a los 60 años aproximadamentey después de estar expuestos a una cantidad importante de radiación. Esto incrementa la mortalidad en la primera o segunda década.
Clasificación
Fase eritematosa escamosa.
Quemaduras por exposición a rayos UV, edemas ampollas y áreas afectadas aunque la exposición a la luz sea mínima. También presentaran maculas lenticulares que van en una gama de colores desde café pasando por negras,...