Xerodermia Pigmentosa

Biología molecular.
Xerodermia Pigmentoso.
El xerodermia pigmentoso es una enfermedad cutánea de origen genético, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo son extremadamente sensibles a laluz ultravioleta.
La luz ultravioleta, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermiapigmentosa, el cuerpo no repara este daño.
La xeroderma pigmentoso está asociada con un defecto en el mecanismo de reparación del ADN dañado por la luz UV, concretamente la reparación por escisión denucleótido. La lesión más significativa que produce la luz ultravioleta sobre el ADN consiste en la formación de los dímeros de timina; dos timinas adyacentes (en una misma cadena de ADN) se sueldancovalentemente, determinando problemas muy serios en el proceso de replicación del ADN, que finalmente explican molecularmente las alteraciones que presentan los pacientes con XP.
En humanos, varioscomplejos enzimáticos se hallan implicados en el reconocimiento de estas lesiones, la apertura del ADN y la eliminación de la lesión. La enfermedad es consecuencia de la mutación de cualquiera de los sietegenes implicados en la reparación.

¿Qué es un dímero de timina?
Par de bases adyacentes en una misma cadena polinucleotídica entre las cuales se han formado enlaces químicos. Esta lesión esresultado del daño causado por la exposición a la luz ultravioleta e inhibe la replicación del ADN a menos que sea reparado por el sistema enzimático adecuado. La formación de dímero de timinas en lasmoléculas de DNA de una lesión genética que puede ser producto de la acción de un clastogeno.
Tratamiento:
* Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz queentra a través de las ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
* Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.
* Use filtros solares de alta protección (FPS...