Xerodermia Pigmentosa
Páginas: 4 (923 palabras)
Publicado: 3 de diciembre de 2014
XERODERMIA PIGMENTOSA
La Xerodermia Pigmentosa es una enfermedad hereditaria de la piel que es autosómica recesiva. El homocigoto recesivo tiende a desarrollar cáncer de piel como resultado de laexposición solar. Esta enfermedad es causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN siendo esta la primera enfermedad de este tipo conocida. Fue descrita por primera vezpor el médico de origen húngaro Moritz Kaposi. Es una enfermedad genética de la piel que no es hereditaria y puede verse en el sexo masculino como tambien en el femenino. La luz ultravioletadeteriora el material genético en las células de la piel, pero regularmente el cuerpo repara este daño, pero las personas que sufren de xerodermia pigmentosa su cuerpo no repara este daño haciendo que lapiel se vuelve muy delgada y hace que aparezcan parches de variados colores (pigmentación moteada). Esta está causada por mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN. Siete de estos genes,de XPA a XPG (ERCC5), están involucrados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER). XPV o POLH, codifica para la DNA polimerasa, que es necesaria para la replicación del ADN con dañosinducidos por radiación UV.
Los primeros síntomas de la xerodermia pigmentosa se ven ya durante la niñez, antes de comenzar la etapa escolar. Después de exponerse al sol se producen,comúnmente, quemaduras graves en la piel. Las zonas superficiales que reciben la radiación solar (el rostro, las manos y los brazos) muestran diferentes alteraciones, que incluyen variaciones de lapigmentación de la piel, por ejemplo la aparición de manchas marrones-rojizas o semejantes a pecas, y procesos de atrofia y cicatrizaciones de la piel, altamente seca y sensible. Además, se forman lasdenominadas teleangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos de menor tamaño. A medida que aumenta la duración de la enfermedad, además de las alteraciones superficiales benignas surgen...
La Xerodermia Pigmentosa es una enfermedad hereditaria de la piel que es autosómica recesiva. El homocigoto recesivo tiende a desarrollar cáncer de piel como resultado de laexposición solar. Esta enfermedad es causada por un mal funcionamiento de los mecanismos de reparación del ADN siendo esta la primera enfermedad de este tipo conocida. Fue descrita por primera vezpor el médico de origen húngaro Moritz Kaposi. Es una enfermedad genética de la piel que no es hereditaria y puede verse en el sexo masculino como tambien en el femenino. La luz ultravioletadeteriora el material genético en las células de la piel, pero regularmente el cuerpo repara este daño, pero las personas que sufren de xerodermia pigmentosa su cuerpo no repara este daño haciendo que lapiel se vuelve muy delgada y hace que aparezcan parches de variados colores (pigmentación moteada). Esta está causada por mutaciones en 8 genes implicados en la reparación del ADN. Siete de estos genes,de XPA a XPG (ERCC5), están involucrados en la reparación por escisión de nucleótidos (NER). XPV o POLH, codifica para la DNA polimerasa, que es necesaria para la replicación del ADN con dañosinducidos por radiación UV.
Los primeros síntomas de la xerodermia pigmentosa se ven ya durante la niñez, antes de comenzar la etapa escolar. Después de exponerse al sol se producen,comúnmente, quemaduras graves en la piel. Las zonas superficiales que reciben la radiación solar (el rostro, las manos y los brazos) muestran diferentes alteraciones, que incluyen variaciones de lapigmentación de la piel, por ejemplo la aparición de manchas marrones-rojizas o semejantes a pecas, y procesos de atrofia y cicatrizaciones de la piel, altamente seca y sensible. Además, se forman lasdenominadas teleangiectasias, dilataciones de los vasos sanguíneos de menor tamaño. A medida que aumenta la duración de la enfermedad, además de las alteraciones superficiales benignas surgen...
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