xerodermia pigmentosa





Introducción


Xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico. Esto quiere decir que para alguien contraiga esta enfermedad ambos padres necesitan el gen de esta enfermedad. Lapersona necesita dos copias, una del padre y otra de la madre, sin la necesidad de que los padres manifiestan la enfermedad. Esta enfermedad se caracteriza por una sensibilidad extrema en la piel a la luzsolar. Esta enfermedad está relacionada con una mutación en la duplicación o replicación del ADN y su reparación. Lo que ocurre en pacientes que presentan esta enfermedad es que el ADN no es reparadocorrectamente. En una persona sin esta enfermedad, cuando la luz solar, luz ultravioleta, incide sobre esta el cuerpo tiene la capacidad de reparar el cano hecho por la luz ultravioleta. En unpaciente con xerodermia pigmentosa, esa reparación no es posible.
A nivel bioquímico, lo que ocurre en la xerodermia pigmentosa es que la reparación del cano hecho por la luz ultravioleta no es hechacorrectamente. La luz ultravioleta hace que se produzcan dímeros de timina. Dímeros de timina son uniones covalentes entre las dos bases nitrogenadas de timina, en vez de timina con adenina la timina sejunta con otra timina. La reparación por escisión de nucleótido (NER) es el sistema de reparación que reconoce los dineros de timina y los repara. Pacientes con xerodermia pigmentosa contienen una malaformación en este sistema de reparación.
Los pacientes con XP (xerodermia pigmentosa), presentan manchas en su piel después de la exposición solar. Hay formación de costra en la piel o ampollasdespués de exposición solar que no desaparecen con el tiempo. Los pacientes también pueden presentar un malestar cuando expuestos a la luz ultravioleta o una descamación de la piel. Aunque los pacientesapenas presenten estos síntomas, esta enfermedad, si no es tratada a tiempo puede desarrollarse en un cáncer de piel, agravando la condición de estos pacientes. El tratamiento de esta enfermedad solo...