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ANOMALÍAS CROMOSÓMICAS MÁS COMUNES
El síndrome de Down (trisonomía 21)
Es la causa más común de malformaciones de nacimiento en el ser humano, hay 1 caso por cada 660 nacimientos. El riesgo de que se produzca esta y otras trisomías aumenta con la edad de la madre.
Causas
Poseer una copia extra del cromosoma 21
Características
Los niños con este síndrome presentan diferentes grados deretraso mental, rasgos faciales característicos: cabeza más pequeña de lo normal y deformada, nariz achatada, la esquina interna del ojo puede presentar un pliegue redondeado de piel en lugar de terminar en punta. Las manos son anchas y cortas, con dedos cortos, que suelen tener un único pliegue palmar. Los defectos cardíacos congénitos son frecuentes en estos niños y a menudo se presenta una muerteprematura a menudo como resultado de estos. Las anomalías gastrointestinales, como la atresia duodenal (obstrucción del duodeno) y la atresia esofágica (obstrucción del esófago) son relativamente comunes. La obstrucción del tracto gastrointestinal puede requerir una cirugía poco después del nacimiento. 
. La mayoría tiene un retraso mental de leve a moderado. Con una intervención temprana y unaeducación especial, muchos de estos niños aprenden a leer y a escribir y participan en diversas actividades infantiles como cualquier niño normal. Además muchos de ellos ponen más esfuerzo, interés y preocupación por los estudios y deportes que la mayoría de los niños, y son tan o más felices que cualquier niño.
Otras trisonomías
También hay trisonomias 13 y 18 que son menos comunes pero mucho másserias que el síndrome de Down, tienen muchos defectos de nacimiento físicos y un retraso mental severo.
Leucemia crónica
Ciertas anomalías cromosómicas y genéticas pueden ser responsables de las anormalidades celulares que provocan la leucemia crónica, se producen glóbulos blancos inmaduros y anormales. dificultando la lucha contra las infecciones y en la coagulación
Defectos del corazón
Y delos grandes vasos producidos por alteraciones en varias fases del desarrollo fetal y presentes en el momento del nacimiento, es posible que no sean diagnosticados hasta más tarde. En este sentido se sospecha que su incidencia es de 1/120 nacidos vivos, en donde algunas veces se puede identificar una causa específica.
los defectos cromosómicos suelen estar asociados a anomalías cardíacascongénitas graves,
El síndrome de Marfan
Ocasionado por mutaciones en el gen fibrilina-1, que es el andamiaje de los tejidos elásticos en el cuerpo. La interrupción de este producen cambios en los tejidos elásticos, específicamente en la aorta, la piel y el ojo. También ocasiona un crecimiento exagerado de los huesos largos del cuerpo, provocando una estatura elevada y extremidades largas, dedos como dearaña (aracnodactilia), un grupo particular de rasgos faciales que incluyen un paladar altamente arqueado y dientes apiñados, malformaciones torácicas y curvatura de la espina
Síndrome de nevo de células basales
Es un conjunto de defectos múltiples que comprometen las glándulas endocrinas , la piel, el sistema nervioso, los ojos, y los huesos, lo cual causa una extraña apariencia facial y unapredisposición a cáncer de piel. Los afectados tienen ojos separados, cejas prominentes, nariz y mandíbula prominente. Cerca o en la pubertad aparece cáncer de piel
Causas
Se hereda como una característica autosómica dominante.
Entre los defectos de los huesos se encuentran los quistes en el maxilar superior e inferior, que causan un desarrollo anormal de los dientes o fracturas espontáneas de lamandíbula., Anomalías en las costillas, Escoliosis (curvatura de la espalda), cifosis (curvatura severa de la espalda) y Entre los trastornos del sistema nervioso están: la ceguera , convulsiones
Hidrocefalia (agrandamiento de la cabeza), sordera, tumores cerebrales, retardo mental, los defectos en el iris.
Síndrome de Apert
Puede ser hereditaria o presentarse sin que existan antecedentes...