Yacsy

República Bolivariana de Venezuela
Ministerio del Poder Popular para la Educación
Unidad Educativa “Madariaga”

Cariotipo Humano
Cariotipo Humano

Integrantes:
Roy Rojas

Maracaibo, Edo-Zulia

INTRODUCCION

Los cromosomas son los portadores de la mayor parte del material genético y
condicionan la organización de la vida y las características hereditarias de cada
especie. Losexperimentos de Medel pusieron de manifiesto que muchos de los
caracteres del guisante dependen de dos factores, después llamados genes,
de los que cada individuo recibe un ejemplar procedente del padre y otro de la
Madre.

1. Que es el cariotipo
Se denomina cariotipo a la representación gráfica de los cromosomas de las
células somáticas de una especie dada, lo quepermite observar su forma,
tamaño, número y otras características.

2. El cariotipo humano

Los cromosomas humanos son de diversos tamaños y formas, y se presentan
en pares homólogos. Los cromosomas homólogo s son muy parecidos entre sí
en cuanto a forma y tamaño. De los 23 pares de cromosomas de las células
somáticas humanas 22 son autosomas. El par de cromosomas número 23 es elpar de heterocromo somas o romo somas sexuales.
En la mujer, ambos miembros del par 23 son idénticos, de un tamaño medio y
denominados cromosomas X, por lo que la fórmula sexual femenina se
simboliza como XX. En el hombre, un miembro del par cromosómico sexual es
de tamaño idéntico
Al cromosoma femenino; el otro es más pequeño y se denomina cromosoma Y.
La fórmula sexualmasculina se simboliza como XV.

3. Determinación del cariotipo humano
El cariotipo se puede determinar así:

Se obtiene una muestra de sangre, pinchando con una lanceta el dedo
anular.
Se incuban 5 ó 6 gotas de sangre a 37°C, durante 3 días, en un medio
de cultivo Especial que estimula la proliferación de los linfocitos (tipo de
glóbulos blancos).

Al finalizar eltiempo de incubación, se agrega al medio una sustancia
llamada colchicina, la cual detiene el proceso de mitosis que ocurre en
los linfocitos en la etapa de metafase.
Se coloca en tubos de ensayo y se centrífuga. Se elimina el
sobrenadante y se deja el precipitado celular que se encuentra en el
fondo de los tubos.

Estas células son incubadas en una soluciónhipotónica, lo que ocasiona
que se hinchen.

Los linfocitos son tratados con una solución fijadora de Carnoy (metanol:
ácido acético, 3:1), se colocan en un portaobjeto, se tiñen y se observan
al microscopio óptico.

Los cromosomas se fotografían luego se recortan y se pegan en hoja de
papel, ordenados por pares de cromosomas homólogos, se el tamaño,
desde los más grandeshasta los más pequeños. Luego, se enumeran
desde el mayor hasta menor, y resultan 23 pares en el cariotipo humano
normal. El par cromosomas sexuales debe ir serado.
4. Las aberraciones cromosómicas

Normalmente, el núcleo de las células somáticas de las especies diploides
posee dos juegos de cromosomas. No obstante, estos cromosomas pueden
experimentar eventualmentecambios, a través de las distintas generaciones.
Estas modificaciones se agrupan bajo el término de aberraciones
cromosómicas.

4.1 Aberraciones cromosómicas numéricas

Consiste en la alteración del número total de cromosomas existentes en el
organismo, por ganancia o pérdida las aberraciones cromosómicas numéricas
ocurren, generalmente, por no disyunción, es decir,ausencia de separación de
los cromosomas homólogos o de las cromáticas hermanas. Esta falla se puede
presentar tanto en la mitosis como en la meiosis.
Cuando la disyunción ocurre en meiosis (en la anafase I o en la anafase II), las
células sexuales producidas pueden tener un número menor mayor de
cromosomas. Si estos gametos dan origen a un nuevo ser, su constitución...