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MUCOVISCIDOSIS
¿QUÉ ES?
La Mucoviscidosis continúa siendo unas de las enfermedades más grandes de la genética, generalmente causa la muerte prematura. Su mayor apogeo es en laspersonas caucásicas
La FQ es un trastorno multisistemico que causa la acumulación de un moco espeso, y pegajoso, que afecta principalmente, al hígado, al páncreas, pulmones e intestinos. Undefecto genético altera una proteína que regula la circulación normal de sal entrando y saliendo de la célula se producen secreciones más viscosas y pegajosas en las vías respiratorias ydigestivas, sobre todo. Hay un aumento de la cantidad de sal en el sudor.
SINTOMAS
Algunos de sus síntomas o formas de detectarlos son: infecciones sinusuales, disminución del crecimiento,diarrea.
Afecta a los aparatos digestivo y respiratorio y suele caracterizarse por Enfermedad Pulmonar Obstructiva Crónica (EPOC), insuficiencia pancreática y niveles muy elevados delos electrólitos del sudor. Afecta a las glándulas que producen moco, sudor, saliva y sustancias (enzimas) que producen la digestión de los alimentos.
En el caso de que dos progenitoressean portadores de la enfermedad, la probabilidad de tener un hijo afectado son:
* 25% que el niño padezca la enfermedad.
* 50% que el niño sea portador de la enfermedad y seencuentre sano.
* 25% que el niño ni padezca la enfermedad ni sea portador de ella.

DIAGNOSTICO
Consiste en realizar un test del sudor. Se estimula la sudoración localmente mediante unfármaco. Un electrodo provoca una débil descarga eléctrica. Después de varios minutos, se recoge el sudor provocado y se analiza. Esta prueba se realiza dos veces. Un nivelconstantemente alto de sal, es indicativo de Fibrosis Quística. La prueba nos confirma la existencia de la enfermedad, pero no su grado de severidad. No existe en la actualidad ninguna cura definitiva.