A nombre de la nacion

ENFERMEDADES GENÉTICAS
NOMBRE DE LA ENFERMEDAD GENÉTICA: Sindrome de QT largo es una canalopatía arritmogénica caracterizada por una grave alteración en la repolarización ventricular,traducida electrocardiográficamente por una prolongación del intervalo QT.




Gen afecto
Nombre del gen
El SQTL presenta gran heterogeneidad genética y se han identificado ya más de 500mutaciones distribuidas hasta ahora en 10 genes: KCNQ1, HERG, SCN5A, KCNE1, KCNE2, ANKB, KCNJ2, CACNA1, CAV3 y SCN4B.


Ubicación del gen
Dependidiendo el gen se ubican en:
SQTL111p15.5 KCNQ1/KVLQT1
SQTL2 7q35-36 KCNH2/HERG
SQTL3 3p21-p24 SCN5A
SQTL4 4q25-q27 ANKB
SQTL5 21q22.1 KCNE1/minK
SQTL6 21q22.1 KCNE2/MiRP1
SQTL7a 17q23 KCNJ8
SQTL8b 12p13.3 CACNA1SQTL9 3p25 CAV3
SQTL10 11q23 SCN4B




Tipo de gen
Gen regulador



Gen promotor



Elemento de respuesta



Codifica a proteína reguladora



Codifica proteínaconstitutiva



otro

Proteínas afectas

Funciones afectadas

Tejidos, Organos y/o sistemas afectados

Tipo de alteración genetica

Modo de transmicion

Factores ambientalesinvolucrados

Incidencia y/o prevalencia
Expectativa de vida
La mutacion se presenta 1/3.000-5.000 casos

Edad a la que se manifiesta



Medios diagnosticos especificos
HolterPrueba de esfuerzo

Tamizaje genético

Tamizaje genético post mortem

Prueba farmacológica con adrenalina
Clinica
El cuadro clínico es muy variable:
el paciente puede cursarasintomático, presentar síncope recurrente, crisis convulsivas o muerte súbita como primera manifestación de la enfermedad.













SQTL1 11p15.5 KCNQ1/KVLQT1
SQTL2 7q35-36KCNH2/HERG
SQTL3 3p21-p24 SCN5A
SQTL4 4q25-q27 ANKB
SQTL5 21q22.1 KCNE1/minK
SQTL6 21q22.1 KCNE2/MiRP1
SQTL7a 17q23 KCNJ8
SQTL8b 12p13.3 CACNA1
SQTL9 3p25 CAV3
SQTL10 11q23 SCN4B