Art¡culos

artículos científicos

AUTORES
Vila, R.
Matrón CAP Alberic
Aguilera, F.J.
Matrón Hospital Clínico de Málaga
Caparros, J.M.
Matrón Hospital Comarcal Montilla

Consejo genético:
Infórmate
EL

PRESENTE ARTÍCULO SE BASA EN UNA

REVISIÓN BIBLIOGRÁFICA DEL CONSEJO GENÉTICO Y DE LA CONSULTA

PRECONCEPCIONAL PARA PODER DAR UNA PERSPECTIVA COMPLETA, INTENTANDO DESCARTAR PRÁCTICASMETODOLÓGICAS
ERRÓNEAS QUE PUEDEN CONDUCIR A CONCLUSIONES EQUIVOCADAS.

EL CAMBIO EXPERIMENTADO EN LAS TENDENCIAS REPRODUCTIVAS DE LA SOCIEDAD ACTUAL DEMUESTRA UN DESPLAZAMIENTO
EN LA EDAD DE LA CONCEPCIÓN, LO QUE COLOCA A LA PAREJA EN UNA SITUACIÓN DE EXIGENCIA EN CUANTO A LA CALIDAD
REPRODUCTIVA.

LOS ESTUDIOS DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA TIENEN UNAS PARTICULARIDADES QUE LOS HACEN DISTINTOS

ALOS ESTUDIOS CLÍNICOS CONVENCIONALES POR LA COMPLEJIDAD EN VALORAR E INTERPRETAR LOS RESULTADOS Y
ASESORAR A LOS PACIENTES O INDIVIDUOS SANOS QUE SE SOMETEN A ESTOS ESTUDIOS.

ACTUALMENTE LOS ESTUDIOS

DE PREDISPOSICIÓN GENÉTICA NO ESTÁN INDICADOS PARA EL CRIBADO DE LA POBLACIÓN GENERAL, SINO PARA EL DE
POBLACIONES DE RIESGO QUE PUEDAN BENEFICIARSE DEL ESTUDIO, CON EL FIN DE OPTAR LIBREMENTEANTE SITUACIONES
DE RIESGO REPRODUCTIVO.

PALABRAS CLAVE: Consejo, genético, preconcepcional, malformación, congénito, cromosoma.

INTRODUCCIÓN
A comienzos de siglo el índice de
mortalidad infantil en nuestro país era del
20% y progresivamente éstas cifras han ido
reduciéndose hasta llegar al 0,7-0,8% en
nuestros días, gracias a los avances
higiénicos, nutricionales y sociales. Dentrode las causas de mortalidad infantil actuales
destacan las afecciones perinatales, en un

28 eNFeRMERÍA INTEGRAL / Septiembre 2006

45% de los casos, y las malformaciones
congénitas en un 30%. La etiología es en un
80% de los casos de base genética, y en un
20% la causa se debe a la acción de
teratógenos.
El consejo genético es un acto que consiste
en valorar el riesgo deaparición(ocurrencia)
o de repetición(recurrencia), en una pareja
determinada, de una alteración genética

artículos científicos
hereditaria o cromosómica en su
descendencia. Un adecuado asesoramiento
genético deberá estar basado en los
siguientes puntos:

Las parejas acuden a consulta en tres
circunstancias:

Establecer un diagnóstico preciso.
Determinar la etiología de la alteración.
Calcular elriesgo y evaluar la carga
médica, emotiva y económica que un
problema genético representa para los
consultantes, para el propio paciente y
para la sociedad.

a.Cuando uno de los futuros padres
es portador de una anomalía que teme
transmitir a sus descendientes.

El consejo genético debe recoger:

c.Cuando los futuros padres son
consanguíneos.

a) Antes del antes de la procreación:b.Cuando alguno de sus familiares,
más o menos lejano, padece una
enfermedad genética.

Edad de ambos progenitores en el
momento del nacimiento.
Historia de enfermedades hereditarias.
Abuso de sustancias tóxicas.
Alteraciones hereditarias en familiares
cercanos.
Historia familiar de enfermedades
psiquiátricas.
Antecedentes de abortos espontáneos.
En ocasiones, puede ser necesariocompletar la actividad con estudios
específicos (estudios de genética
molecular, cariotipo). Las indicaciones
para la realización de un cariotipo son:
Consanguinidad.
Cromosomopatía familiar.
Esterilidad de causa desconocida.
Progenitor afecto de cromosomopatía.
Infertilidad.
Hijo anterior afecto de cromosomopatía.

b) Tras el nacimiento o el aborto de un
niño anormal.
c) Tras eldiagnóstico prenatal de una
anomalía o malformación.
Como se podrá apreciar, se trata de un
largo proceso en el que a medida que sus
fases se suceden se pueden plantear
problemas ético-jurídicos. Así, en su primera
fase se refiere a la obligación que tiene el
profesional sanitario de ofrecer a los usuarios
que solicitan asesoramiento genético todos
los servicios sanitarios que estén a su...