C.A.C.A.




























1. ¿Qué es una enfermedad genética?

¿Cómo se hereda?
¿Por qué puede heredarse?
Diagnóstico prenatal.

2. Diagnóstico prenatal

Cómo se realiza el estudio prenatal.

3. El Síndrome de Down

4. Terapia génica.

Cómo se realiza el tratamiento.
Definición de los tipos de terapia.
Cuáles son sus aplicaciones.

5. Dilemas éticos.6. Fuentes de información








¿Qué es una enfermedad genética?

Una enfermedad o trastorno genético es una condición causada por una alteración o un cambio del genoma o de un cromosoma. Esta puede ser hereditaria o no, si el gen alterado está presente en los gametos de los progenitores(óvulo y espermatozoides) y se diese el caso de ser hereditaria esta enfermedad pasará degeneración en generación, por el contrario enfermedades como el cáncer o el sida, producen cambios en el ADN pero no serán hereditarios.
Uno de los mayores problemas es encontrar cómo los genes contribuyen a crear la herencia de una enfermedad, como ejemplo el caso de la diabetes, asma, cáncer y enfermedades mentales. En todos estos casos, ningún gen tiene el potencial para determinar si una personapadecerá o no la enfermedad.
Poco a poco se van conociendo algunas enfermedades cuya causa es la alteración de todo o alguna región de un gen. Estas enfermedades afectan generalmente a todas las células del cuerpo.
Unas de las enfermedades genéticas más conocidas son por ejemplo:
Síndrome Down. Esta condición ocurre cuando hay error en la división de las células provoca que haya 47 cromosomas,en lugar de 46.
Hipotiroidismo
Asma
Diabetes
Cáncer próstata
Leucemia linfoide crónica
Cáncer de mama
Cáncer de páncreas
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¿Cómo se hereda?
Todo humano sano lleva en su organismo 46 cromosomas a excepción de las células reproductoras que llevan 23. Un cromosoma es una estructura organizada de ADN y proteína que se encuentra en las células. Se trata de una sola pieza deespiral de ADN que contiene muchos genes, elementos reguladores y otras secuencias de nucleótidos.
Los cromosomas se dividen en 23 de procedencia paterna y otros 23 de procedencia materna provocando así que hace información de ambos padres en el nuevo ser vivo. Estos se denominan genes alelos.
Si los alelos son diferentes, el carácter resultante dependerá de la fuerza que tenga cada uno, así pues,uno se denomina 'dominante' es el que actúa y el otro 'recesivo' que no entra en acción. Estos cromosomas se llaman XX en la mujer y XY para el hombre.
La principal causa de los trastornos genéticos es que son asociados al cromosoma X. Éstos se heredan a través de un defecto genético en el cromosoma X. La mujer tiene dos cromosomas X, uno heredado de su madre y otro del padre. El hombre posee uncromosoma X procedente de su madre y un cromosoma Y heredado del padre. Si una mujer presenta un defecto en uno de sus cromosomas X y el cromosoma X del padre es normal, existe un 25% de posibilidades por cada embarazo de tener: una niña sana, una niña portadora del defecto, un niño sano, o un niño con el trastorno.













¿Por qué puede heredarse?
Hay varias causas posiblespara heredar esta enfermedad:
Mutación, como por ejemplo muchos cánceres.
Duplicación de cromosomas, como en el síndrome de Down, o duplicación repetida de una parte del cromosoma.
Deleción (mutación genética que consiste en la pérdida de uno o más nucleótidos de la secuencia del ADN) de una región de un cromosoma.
Monogénicas: Uno o más genes son heredados de los padres; en este caso eltrastorno se llama enfermedad hereditaria. A menudo los padres están sanos, si son portadores de un defecto pueden provocar problemas en el futuro hijo.

Diagnóstico prenatal

Mediante un diagnóstico prenatal es posible saber si un niño puede estar enfermo o cromosómicamente diferente a través del útero.
El diagnóstico prenatal está indicado a:
1. Mujeres cuya edad es superior a 35 años
2. Cuando...