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d) Investiga el genotipo y fenotipo de las siguientes enfermedades: albinismo, hemofilia, fibrosis quística, enfermedad de Tay-Sachs, enfermedad de Huntington

Albinismo: Si el hombre es albinoentonces en su genotipo tiene los dos alelos recesivos que denominaremos "aa" mientras que a los dominantes "AA". Si la mujer es portadora del albinismo entonces tiene que tener un alelo recesivo y otrodiminante tal que así: "Aa". Entonces su descendencia sería tal que así: 
aa x Aa = 
aA, aa, aA, aa 
50% de ser albino. 
50% de ser portador. 

El Fenotipo Albinotico tiene una muy ampliaheterogeneidad clínica, con manifestaciones oculares y / o de la piel.
El cabello tiene una estructura anatómica normal, varía sólo de color: Blanco a amarillo pálido, con diferentes tonos de rubio y marrón.
●El color de de  iris varía desde el azul / verde a gris pálido / verde avellana marrón / marrón claro, dependiendo de la cantidad de pigmento presente en el estroma del iris. 
Hemofilia: es una enfermedadligada al sexo donde el cromosoma x es el
portador de la enfermedad y no asi el cromosma y en la tabla de bunett los alelos en cuanto a ver si el hombre tiene la enfermedad se manifiestan asi: 
XCXC=Mujer Normal no porta la enfermedad 
XCXc = mujer normal pero es portadora 
XcY=hombre que porta la enfermedad de hemofilia 
XCY= hombre normal 
en un cruzamineto para ver si la mujer es portadora: 
XCXC=mujer normal 
XcY= hombre portador 
XCY=hombre normal 
XcXc=mujer con hemofilia
Fibrosis Quística
El signo más consistente de la FQ es la concentración elevada de Cl-, Na+ y K+ en la secreción delas glándulas sudoríparas. La concentración de Cl- puede ser medida por el iontoforómetro después de la estimulación con pilocarpina, donde valores por arriba de 60 mEq/L son sugestivos de FQ. Lapérdida excesiva de agua y electrólitos puede ocasionar alcalosis hipoclorémica e hiponatrémica, sobre todo en presencia de vómito, diarrea o exposición prolongada al sol.


Enfermedad de Tay Sachs...