~El sindrome de down~

El cromosoma extra en el síndrome de Down o trisomía 21
Puesto que el síndrome de Down es la consecuencia de la presencia de un tercer cromosoma 21 –el cromosoma extra–, o de parte de él, en las células del organismo humano, existe un lógico interés por conocer los genes que se encuentran en dicho cromosoma. Que esta se encuentra en el ADN
[pic] La presencia de esa tercera copia provoca unasobreexpresión de los genes que en él se encuentran, y ello crea un desequilibrio en el modo en que los genes actúan para conseguir el desarrollo y funcionamiento normal de las células y del organismo humano en su conjunto.
La actual investigación biológica sobre el síndrome de Down intenta comprender las bases moleculares por las que la sobreexpresión de los genes del cromosoma 21 provoca lasalteraciones fenotípicas propias del síndrome. Y para ello se guía por los siguientes principios:
1. Los genes específicos del cromosoma 21 mostrarán efectos debidos a la dosis de gen (gene dosage effect); es decir, al haber 3 copias de un gen en lugar de 2, habrá un incremento de un 50% en los niveles de ARN y de proteína derivados de cada gen.
2. Al menos algunos de estos incrementos provocaránperturbaciones en las vías y en los procesos celulares en los cuales los productos de estos genes intervengan.

3. Estas perturbaciones, que quizá se sumen unas a otras, inducirán anomalías en el desarrollo de diversos órganos, tejidos y sistemas del organismo; lógicamente, la perturbación ocasionada en el cerebro será causa de los problemas cognitivos y conductuales que caracterizan a ladiscapacidad intelectual del síndrome de Down.
A diferencia de lo que ocurre en otras formas de discapacidad intelectual en las que el problema queda circunscrito a un único gen (mutación, supresión, etc.), el síndrome de Down presenta algunos elementos complejos que son específicos suyos:
1. No hay, en principio, una función anómala del gen, o una falta de función; es decir, la tercera copia delcromosoma 21 no aporta genes anómalos, equivocados, afuncionales. Existe un exceso de copias de genes normales; pero, a decir verdad, el incremento de actividad de cada gen normal es más bien modesto: 1,5 veces más.

2. Sucede, sin embargo, que este incremento se extiende a un largo número de genes, por lo que aumenta la probabilidad de que queden involucradas múltiples vías y redesfuncionales en las que los productos de estos genes intervienen, que contribuyen a la actividad celular.

El Sindrome de Down?

El síndrome de Down (SD) es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales (trisomía del par 21), caracterizado por la presencia de un grado variable de retraso mental y unos rasgosfísicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más frecuente de discapacidad psíquica congénita y debe su nombre a John Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteración genética en 1866, aunque nunca llegó a descubrir las causas que la producían.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosómico, aunque se relaciona estadísticamente con unaedad materna superior a los 35 años. Las personas con Síndrome de Down tienen una probabilidad algo superior a la de la población general de padecer algunas patologías, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadas por el cromosoma de más. Los avances actuales en el descifrado del genoma humano están desvelando algunos de los procesosbioquímicos subyacentes al retraso mental, pero en la actualidad no existe ningún tratamiento farmacológico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas. Las terapias de estimulación precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, sí están suponiendo un cambio cualitativo positivo en sus expectativas vitales.
Los diferentes problemas de...