¡Estos amigos te ayudan a conseguir una vida!

ALTERACIONES CROMOSÓMICAS
Están relacionadas con las alteraciones producidas en la arquitectura genética, o a la vez, en el funcionamiento normal de los genes afectados. Ya sea porque están siendoinhibidos o porque su acción no desencadena los resultados esperados. Las causas principales de un gen o varios genes, o por la acción de genes recesivos transmitidos por padres normales, portadores.Mal Formaciones de origen cromosómico
Los estudios del paciente con malformaciones congeniticas, nos conducen necesariamente al análisis de los cromosomas, en algunos casos el numero cromosómicoesta alterado (anormalidades numéricas) y en otros casos la estructura morfológica de los cromosomas ha sido afectada (anormalidades estructurales).
Alteraciones Numéricas
Las alteraciones en el númerode cromosomas tiene su origen en problemas de la gametogénesis, bien sea mitosis o meiosis; específicamente por la no disyunción o separación de los cromosomas homólogos. Pueden afectarse tantocromosomas somáticos, como cromosomas sexuales.
Las alteraciones más conocidas son:
1. Monosomias. Se produce cuando los pacientes presenta un número reducido de cromosomas, puede afectar a cromosomassomáticos o sexuales. Por lo general mueren en estado embrionario, sin embargo algunos sobreviven al estado de condición, es el caso del síndrome de Turner, exclusivo para el feto femenino. Su fámulacromosómica es 45, XO; el cromosoma ausente es el homologo sexual X.
Los síntomas son: disgenesia ovárica, infértiles, presentan pliegues cervicales, membranosas, tórax anchos de manera de escudos, nohay desarrollo de glándulas mamarias, pezones muy separados.
2. Trisomías. Producidas cuando el paciente presenta un cromosoma adicional determinado par cromosómico. Generalmente afecta a los paressomáticos 13, 18, 21 y rara vez al 22.
• Síndrome de Patau. Es la trisomía de par 13; las alteraciones más visibles son: retardo mental, retardo en el crecimiento, orejas deformes y de inserción...