L Autisme

L'autisme

Descripció de la malaltia

L'autisme es defineix com un conjunt de trastorns complexos del desenvolupament neurològic, caracteritzat per dificultats en les relacions socials, alteracions de la capacitat de comunicació, i patrons de conducta estereotipats, restringits i repetitius.

En general, l'autisme es manifesta durant els primers anys de vida i es manté durant tota la existènciaja que és una malaltia crònica i no té cura. Tot i així, en molts casos, es poden reduir els símptomes o aquelles conductes que són anormals (negativament parlant) i millorar la interactivitat social.

Els casos menys greus de autisme, com la síndrome d'Asperger, poden passar gairebé inadvertits i ser confosos amb una personalitat excèntrica o un excés de timidesa. Els casos més greus, en canvi,inclouen la impossibilitat d'expressar-se mitjançant la parla i un comportament que no només és repetitiu a l'extrem, sinó que també produeix danys al propi pacient i a les persones del seu entorn.

Incidència

Es considera que la incidència d'autisme a nivell mundial és de tres a sis nens de cada 1.000, existint quatre vegades més probabilitats d'aparició en els homes que en les dones, sensedistinció entre races, nivell socioeconòmic o àrea geogràfica.

Causes

Sovint les causes de l'autisme són desconegudes. Encara que en molts casos es sospita que es deu a canvis o mutacions en els gens, no tots els gens involucrats en el desenvolupament d'aquesta malaltia han estat identificats. Les investigacions científiques han relacionat l'aparició de l'autisme amb els seguents factors:

Agentsgenètics: s'ha demostrat que en el trastorn autista ha una certa càrrega genètica. En estudis clínics desenvolupats amb bessons, s'ha observat que quan es detecta el trastorn en un dels germans, hi ha un alt percentatge (al voltant d'un 90%) de probabilitats que l'altre germà també ho desenvolupi. Si l'estudi s'ha dut a terme en l'àmbit familiar, les estadístiques mostren que hi ha un 5% deprobabilitats d'aparició en el nounat en el cas que tingui un germà amb el trastorn, que és una probabilitat bastant superior a la que tindria en el cas que no existissin antecedents documentats en la seva família. Aquestes dades indiquen clarament una càrrega genètica lligada al trastorn autista. Les investigacions tenen per objecte determinar els gens involucrats en l'aparició del trastorn, i ja hanestablert la relació directa entre la inhibició del gen de la neuroligina NL1 i el desenvolupament d'autisme, encara que se sap que hi ha més gens implicats.
Agents neurològics: s'han constatat alteracions neurològiques, principalment en les àrees que coordinen l'aprenentatge i la conducta, en aquells pacients diagnosticats d'autisme. Els estudis de persones autistes han trobat diferències en algunesregions del cervell, incloent el cerebel, l'amígdala, l'hipocamp, el septe i els cossos mamil·lars. En particular, l'amígdala i hipocamp semblen estar densament poblats de neurones, les quals són més petites del normal i tenen fibres nervioses subdesenvolupades. Aquestes últimes poden interferir amb els senyals nerviosos. Una altra de les característiques trobades són que el nen diagnosticat ambautisme pot presentar un subdesenvolupament de "les neurones mirall", fins i tot alguns experts afirmen que no en tenen, aquesta absència o subdesenvolupament provoca un descens metabòlic i funcional en el lòbul frontal, provocant un descens estructural particularment a la zona on es troba "la teoria de la ment". També s'ha trobat que el cervell d'un autista és més gran i pesat que el cervellmitjana.
Agents bioquímics: s'han pogut determinar alteracions en els nivells de certs neurotransmissors, principalment serotonina i triptòfan. Altres investigacions han descobert que l'hormona oxitocina podria jugar paper rellevant en l'aparició de l'autisme. En el cervell, l'hormona oxitocina sembla estar involucrada en el reconeixement i establiment de relacions socials i podria estar involucrada...