Lehninger – Principios de Bioquímica

Lehninger – Principios de Bioquímica
Cuando la transcripción por Pol II se detiene en una lesión del DNA, el TFIIH puede interaccionar con la lesión y reclutar el complejo completo de reparación por escisión de nucleótido. La pérdida genética de ciertas subunidades del TFIIH puede causar enfermedades en humanos. Algunos ejemplos son el xeroderma pigmentosum y el síndrome de Cockayne,caracterizado por retraso del crecimiento, fotosensibilidad y desórdenes neurológicos.
xeroderma pigmentosum (XP) – La reparación por escisión de nucleótidos es la única ruta para la reparación de los dímeros de pirimidina en el ser humano; por ello, quienes están aquejados de XP son extremamente sensibles a la luz y desarrollan fácilmente canceres de piel por exposición a la luz solar. La mayoría depacientes de XP también presentan anomalías neurológicas, presumiblemente por su incapacidad para reparar ciertas lesiones causadas por la elevada tasa del metabolismo oxidativo de las neuronas.

Xerodermia pigmentosa
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/001467.htm
Es una rara afección que se transmite de padres a hijos, en la cual la piel y el tejido que cubre el ojo sonextremadamente sensibles a la luz ultravioleta.
Causas
La xerodermia pigmentosa es un trastorno recesivo autosómico
La luz ultravioleta, como la que se encuentra en la luz solar, daña el material genético (ADN) en las células de la piel, pero normalmente el cuerpo repara este daño, a través de la reparación por escisión de nucleótidos. Sin embargo, en personas que sufren de xerodermia pigmentosa, elcuerpo no repara este daño. Como resultado, la piel se vuelve muy delgada y aparecen parches de variados colores (pigmentación moteada).
La afección también causa vasos sanguíneos aracnoideos en la piel (telangiectasia) y cáncer de piel. Éste último con frecuencia ocurre antes de que el niño tenga 5 años.
Síntomas
Una quemadura solar que no sana después de un poco de exposición al solAmpollas después de un poco de exposición al sol
Vasos sanguíneos aracnoides bajo la piel
Parches de piel decolorada que empeoran
Formación de costra en la piel
Descamación de la piel
Superficie de la piel en carne viva que supura
Molestia al estar con luz brillante (fotofobia)
Tratamiento
Los niños con este problema necesitan protección completa de la luz solar. Hasta la luz que entra a través delas ventanas y lámparas fluorescentes es peligrosa.
Cuando estos niños tienen que salir al sol, deben usar ropa protectora.
Use filtros solares de alta protección (FPS de 70 o más) y gafas muy oscuras con protección contra luz ultravioleta. El médico puede prescribir medicamentos para ayudar a prevenir ciertos cánceres de piel.
Pronóstico
La mayoría de las personas afectadas por este problemamueren de cáncer de piel a comienzos de la vida adulta.
Prevención
Los expertos recomiendan la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de xerodermia pigmentosa que deseen tener hijos.
Referencias
Lim HW, Hawk JLM. Photodermatologic disorders. In: Bolognia JL, Jorizzo JL, Schaffer JV, eds. Dermatology. 3rd ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2012:chap 87.

Schadt C,Fine JD. Genetic disorders predisposing to skin malignancy. In: Rigel DS, Robinson JK, Ross M, et al. eds. Cancer of the Skin. 2nd ed. Philadelphia, Pa: Elsevier Saunders; 2011:chap 33.
Actualizado: 5/15/2013
Versión en inglés revisada por: Kevin Berman, MD, PhD, Atlanta Center for Dermatologic Disease, Atlanta, GA. Review provided by VeriMed Healthcare Network. Also reviewed by David Zieve, MD,MHA, Bethanne Black, and the A.D.A.M. Editorial team.
Traducción y localización realizada por: DrTango, Inc.

SINDROME DE COCKAYNE
http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Expert=191&lng=ES
El síndrome de Cockayne (SC) es una enfermedad multisistémica caracterizada por estatura baja, apariencia facial característica, envejecimiento prematuro, fotosensibilidad, disfunción neurológica...