mjòpm´`pñl

THE GENOME JIGSAW
T
o entender por qué de alto rendimiento
la tecnología de secuenciación genética menudo
produce resultados frustrantes , dice Tito
Brown , imagine que 1.000 copias de Charles
Novela de Dickens
Un cuento de dos ciudades
han sido
desmenuzado en una trituradora de madera . " Su trabajo es poner
de nuevo juntos en un solo libro ", dice .
Esa tarea es relativamente fácilsi los volúmenes son
idénticos y las tiras son grandes, dice Brown,
microbiólogo y bioinformático en
Universidad Estatal de Michigan en East Lansing. es
más difícil con pequeños fragmentos , dice, " porque si
los fragmentos de oraciones son demasiado pequeños, entonces usted
no se puede colocar de forma exclusiva en el libro " . hay
demasiadas maneras que podrían encajar.
"Y es aún másdifícil si la pila de originales de libros
incluye múltiples ediciones , "él dice .
Los investigadores en la secuenciación genética hoy la cara
una tarea similar. ADN de un organismo - compuesto por
de los cuatro bloques de construcción básicos , o bases , que se denota
por las letras A , T , C y G - se corta en
fragmentos cortos y secuenciados para determinar la
orden de sus bases y vuelto amontar en lo
investigadores esperan es una buena aproximación de
real genoma del organismo .
De hoy secuenciación de alto rendimiento
La tecnología es muy potente y tiene
dado lugar a una explosión de proyectos de secuenciación
en laboratorios de todo el mundo , dice Jay
Shendure , un biólogo molecular que desarrolla
métodos de secuenciación de la Universidad de
Washington Escuela deMedicina en Seattle.
Miles de tumores de pacientes y más de
10.000 especies de vertebrados han sido o son
siendo secuenciado . Secuenciación de alto rendimiento
-
ING es ahora una herramienta esencial para la básica y clínica
-
investigación cal , con aplicaciones que van desde
detección de microbios ' bio- amenazas " a la búsqueda de
mejores biocombustibles
1
.
Sin embargo, algunos tiposde ADN genómico no pueden ser
secuenciado por métodos de alto rendimiento , dejando
-
ing muchas lagunas frustrantes en los datos (ver " ¿Qué
hace un genoma duro? ' ) . Por ejemplo , una
genoma puede contener tramos largos en los que
la secuencia simplemente repite - como si Dickens
había llenado páginas enteras con una palabra o sentenc
escrito una y otra vez - por lo que el paso
difícil, si no imposible , para reconstruir por
las tecnologías habituales . Y la generalizada
adopción de secuenciación de próxima generación tiene
significaba que la calidad de los conjuntos de genoma
ha disminuido significativamente en los últimos seis
años , dice Evan Eichler, un biólogo molecular
También en la Universidad de Washington . aunque
" Podemos generar mucho, mucho más de secuencia,los datos de la secuencia de lectura cortos se traducen en
más huecos , los datos que faltan y más incompleta
referencias ", dice .
Genomas incompletos hacen más difícil para
investigadores para identificar e interpretar la secuencia
variaciones . "En cambio ", dice Eichler, " nos centramos
sólo en las partes accesibles , la creación de un
visión sesgada ", que a su vez dificulta losesfuerzos para
estudiar la base genética de la enfermedad o cómo las especies
han evolucionado. Por ejemplo , el genoma humano
secuencia , utilizado como referencia por los científicos
todo el mundo, cuenta con más de 350 lagunas ,
dice Deanna Church, investigador del genoma en los EE.UU.
Centro Nacional de Información de Biotecnología .
Un genoma de referencia actualizada se está llenando engran parte
de los datos que faltan , pero " aún con la liberación
de la nueva asamblea, todavía habrá lagunas y
regiones que no están bien representados ", dice ella . " Se
es sin duda un trabajo en progreso " .
Más de 900 genes humanos se encuentran en regiones
donde hay mucha repetición . Alrededor de la mitad de
estos genes se encuentran en zonas tan poco conocidos
que a menudo son...