S Ndrome De Angelman

Discapacidades Múltiples



Instituto Superior Particular Incorporado nº4013
“Padre Joaquín Bonaldo”

TRABAJO PRÁCTICO nº 1


Carrera: Profesorado de Educación Especial con Orientación en Discapacidad Intelectual.

Alumna: Romanutti, Natalia.

Año de cursado:: 4to.

Profesora: Romero, Leticia.











INTRODUCCIÓN

El siguiente trabajo de investigación, fue requerido por lamateria Discapacidades Múltiples a cargo de la profesora Leticia Romero, en la carrera “Profesorado de Educación Especial con Orientación en Discapacidad Intelectual, del Instituto Superior Particular nº 4013 “Padre Joaquín Bonaldo”. El mismo presenta información y datos acerca del Síndrome de Angelman.






























¿QUÉ ES?
Es una enfermedad de causa genética que se caracterizapor un retraso en el desarrollo, una capacidad lingüística reducida o nula, escasa receptividad comunicativa, escasa coordinación motriz, con problemas de equilibrio y movimiento, ataxia, estado aparente de alegría permanente, con risas y sonrisas en todo momento. También se pueden mostrar fácilmente excitables, con hipermotricidad y déficit de atención. Tiene una incidencia estimada de un casocada 15. 000 a 30. 000 nacimientos. por lo que, debido a su baja frecuencia, se considera una enfermedad rara. Afecta por igual a ambos sexos y no existe predominio en una raza concreta.
Es un ejemplo clásico de enfermedad con herencia epigenética, puesto que las mutaciones y defectos que lo causan implican, o no, el desarrollo de la enfermedad en función de si la copia del gen alterado proviene delpadre o de la madre. Estas mutaciones están en una zona del cromosoma 15.



DESCUBRIMIENTO
Fue descrito por primera vez en el año 1965 por el pediatra inglés Harry Angelman, que observó a tres niños que presentaban unas características similares que nadie había descrito hasta ese momento, pensando que se podía tratar de un nuevo síndrome. Denominó a estos niños, por sus rasgos físicos, “niñosmarioneta”. Un par de años más tarde, Bower y Jeavons observaron que existían otros afectados por este síndrome y lo denominaron “síndrome de la marioneta feliz”, término que se utilizaría hasta 1982, cuando se sustituyó por “síndrome de Angelman”, en honor a su descubridor.


CAUSAS LIGADAS A LA GENÉTICA
La causa más frecuente del síndrome de Angelman (hasta el 70% de los casos) es la delección delcromosoma materno en la región 15q12, donde reside un gen llamado UBE3A. Una delección consiste en la pérdida de un trozo de cromosoma, que se rompe y se separa del resto de material genético. Cuando el síndrome de Angelman se produce por este motivo, la afectación del niño es bastante severa.
En un pequeño porcentaje de casos, el síndrome de Angelman se produce por heredar dos cromosomas 15 delpadre y ninguno de la madre, lo que se conoce en términos médicos como disomía uniparental paterna. En este caso, la afectación suele ser menos severa, pues el desarrollo físico es mejor, no hay tanta afectación de la coordinación y de los movimientos y la prevalencia de las convulsiones es menor.
Otras causas de síndrome de Angelman son defectos en el centro de la impronta o la mutación en el gendel UBE3A, que deriva del cromosoma 15 de la madre. En estos casos la afectación clínica no suele ser tan severa.

SÍNTOMAS
El síndrome de Angelman no se suele reconocer en los bebés recién nacidos, debido a que los problemas de desarrollo que ocasiona esta enfermedad no son específicos durante este período. Es en torno a los 6-12 meses de edad cuando se produce un retraso en el desarrollo delniño, aunque no hay una pérdida evidente de habilidades por parte del afectado. Tampoco aparece ninguna anomalía en los análisis metabólicos, hematológicos ni en los perfiles químicos de laboratorio, ni se observa ninguna anomalía física, aunque puede haber una atrofia cortical leve o una desmielización.
El síndrome se suele diagnosticar en torno a los 3-7 años de edad, cuando aparecen en el niño...