S Ndrome De Angelman

Síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman (SA) es una enfermedad genética que causa problemas con la forma como se desarrollan el cerebro y el cuerpo de un niño. El síndrome está presente desdeel nacimiento (congénito).

Causas: Esta enfermedad implica al gen UBE3A. La mayoría de los genes viene en pares. Nosotros heredamos uno de nuestra madre y uno de nuestro padre. Por lo general, ambosgenes están activos. Esto significa que la información de ambos genes es utilizada por nuestras células. Con el gen UB3A, ambos padres lo transmiten, pero sólo el gen transmitido por la madre estáactivo. El síndrome de Angelman ocurre generalmente porque el gen UBE3A transmitido por la madre no funciona como debería. En algunos casos, este síndrome es causado cuando dos copias del gen UBE3Aprovienen del padre y ninguna de la madre. Esto significa que ninguno de los dos genes está activo, porque ambos provienen del padre.

Síndrome de Treacher-Collins
Es una afección que se transmite depadres a hijos (hereditaria) y que lleva a problemas con la estructura de la cara.
Causas: Los cambios en uno de tres genes, TCOF1, POLR1C o POLR1D, pueden llevar a que se presente el síndrome deTreacher-Collins. La afección se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria), pero la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.
Síntomas:
La parte externa de los oídos es anormal ocasi totalmente ausente
Hipoacusia
Mandíbula muy pequeña (micrognacia)
Boca muy grande
Defecto en el párpado inferior ( coloboma)
Vello del cuero cabelludo que se extiende hasta las mejillas
Paladarhendido


Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.

Causas:
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay unacopia extra del cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro. El síndrome de Down...