S Ndrome De Anomal As Cromos Micas
cromosómicas
Alumno: Jorge
Uribe curso: 2° A
Profesora: Ximena
T.
introducción
En este trabajo presentare diferentes
síndromes genéticos que afectan a la
humanidadSíndrome Down o trisomía 21
Cariotipo: Es un trastorno genético en el cual
una persona tiene 47 cromosomas en lugar de
los 46 usuales.
El síndrome de Down es un trastorno
genético causado por la presenciade una
copia extra del cromosoma 21 (o una parte
del mismo), en vez de los dos habituales, por
ello se denomina también trisomía del par 21.
El cromosoma extra causa problemas con la
forma como sedesarrolla el cuerpo y el
cerebro.
Síntomas
El cromosoma extra causa problemas con la forma
como se desarrolla el cuerpo y el cerebro tales como:
Los síntomas del síndrome de Down varían de unapersona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin
embargo, los niños con síndrome de Down tienen una
apariencia característica ampliamente reconocida.
La cabeza puede ser más pequeña de lo normal yanormalmente formada. Por ejemplo, la cabeza puede
ser redonda con un área plana en la parte de atrás. La
esquina interna de los ojos puede ser redondeada en
lugar de puntiaguda.
Síndrome KlinefelterCariotipo: Es la presencia de un cromosoma X
extra en un hombre.
Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas
sexuales XX, mientras que los hombres
normalmente tienen un cromosoma X y un
cromosomaY.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un
niño varón nace con al menos un cromosoma X
extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un
cromosoma X adicional. Esto se escribiría como
XXY.Síntomas
Proporciones corporales anormales (piernas
largas, tronco corto, hombro igual al tamaño
de la cadera)
Agrandamiento anormal de las mamas
(ginecomastia)
Infertilidad
Problemas sexuales
Vellopúbico, axilar y facial menor a la
cantidad normal
Testículos pequeños y firmes
Estatura alta
Síndrome Turner
Cariotipo: Es una afección genética rara en la
cual una mujer no tiene el par...
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