S Ndrome De Down Recontramejorado
Páginas: 4 (878 palabras)
Publicado: 3 de junio de 2015
Síndrome de Down
Introducción
El Sìndrome de Down (DS ), es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 por ello se denomina también Trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Las personas con síndrome de Down,tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadaspor el cromosoma de más.
Su nombre es debido al señor John Langdonhagdon Down, quien escribió por primera de esta alteración genética en 1866, pero no descubrió la causa que lo provocaba en cambioen el año 1958, el señor Jeròme Lejeune es quien descubre que el síndrome es una alteración en el par de Cromosomas.
Hipótesis
Debido a la translocaciòn, se intercambian los materialesgenéticos entre dos o más cromosomas, esto provoca que se desestructure la información genética, causando problemas con la formación del cerebro y cuerpo.
Normalmente se poseen 46 cromosomas en total, peroen el caso del síndrome de down, debido a la mutación de los cromosomas se suma uno más, es decir poseen 47.
Esto ocurre cuando los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o elespermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que sellama "Trisomía 21" o “Síndrome de Down”.
Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
En esta imagen seobserva la Trisomia 21
46 cromosomas 47 cromosomas
Poseemos 23 cromosomas los cuales 22 corresponden a cromosomas autosómicos () y un...
Síndrome de Down
Introducción
El Sìndrome de Down (DS ), es un trastorno genético causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 por ello se denomina también Trisomíadel par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Las personas con síndrome de Down,tienen una probabilidad superior a la de la población general de padecer algunas enfermedades, especialmente de corazón, sistema digestivo y sistema endocrino, debido al exceso de proteínas sintetizadaspor el cromosoma de más.
Su nombre es debido al señor John Langdonhagdon Down, quien escribió por primera de esta alteración genética en 1866, pero no descubrió la causa que lo provocaba en cambioen el año 1958, el señor Jeròme Lejeune es quien descubre que el síndrome es una alteración en el par de Cromosomas.
Hipótesis
Debido a la translocaciòn, se intercambian los materialesgenéticos entre dos o más cromosomas, esto provoca que se desestructure la información genética, causando problemas con la formación del cerebro y cuerpo.
Normalmente se poseen 46 cromosomas en total, peroen el caso del síndrome de down, debido a la mutación de los cromosomas se suma uno más, es decir poseen 47.
Esto ocurre cuando los 46 cromosomas se dividen a la mitad y el óvulo o elespermatozoide, en lugar de reservar tan solo una copia del cromosoma 21, sigue teniendo ambas. Si este óvulo o espermatozoide se fertiliza, el bebé acabará teniendo tres copias del cromosoma 21 y esto es lo que sellama "Trisomía 21" o “Síndrome de Down”.
Las características del síndrome de Down se originan porque cada célula del cuerpo posee una copia adicional del cromosoma 21.
En esta imagen seobserva la Trisomia 21
46 cromosomas 47 cromosomas
Poseemos 23 cromosomas los cuales 22 corresponden a cromosomas autosómicos () y un...
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