S Ndrome De Down

Síndrome de Down
Trisomía Par 21



El síndrome de Down es una anomalía genética que se produce a consecuencia de un fallo en el momento de la concepción. El número normal de cromosomas en el serhumano es de 46, distribuidos en 23 parejas, siendo la última los cromosomas sexuales X e Y. Estos cromosomas constituyen la información genética del ser humano. El óvulo fecundado recibe un cromosomade la madre y un cromosoma del padre para conformar cada una de las 23 parejas de cromosomas pero, a veces, ocurre una anomalía que consiste en la aparición de un cromosoma extra en el par número 21,lo que se conoce como trisomía del cromosoma 21.
La trisomía del cromosoma 21 es la anomalía cromosómica más frecuente: afecta a 1 de cada 700 niños nacidos vivos en todas las razas, sin distinción deambiente geográfico ni de clase social.
La relación entre la edad materna y el riesgo de dar a luz un niño con síndrome de Down está firmemente establecida: el riesgo aumenta a partir de los 32 años,siendo la edad de mayor riesgo a partir de los 45 años.

Características del síndrome de Down

Estos pacientes presentan un cuadro con distintas anomalías que abarcan varios órganos y sistemas.
Lossignos y síntomas físicos más importantes del Síndrome de Down son:
Hipotonía muscular marcada: falta de fuerza en los músculos.
Retraso mental: es el signo más característico en el síndrome de Down.Habitualmente los adultos tienen un coeficiente intelectual de 25 a 50, pero se considera que el nivel que son capaces de alcanzar puede variar dependiendo de los estímulos que el paciente reciba desus familiares y de su entorno.
Fisonomía: característica con pliegues epicánticos (ojos rasgados) y abertura palpebral (forma de los ojos) sesgada hacia arriba y afuera (pliegue de piel en el ángulointerno del ojo) y raíz nasal deprimida.
Hipoplasia maxilar y del paladar: que determina la protrusión de la lengua (el hueso maxilar de la cara está poco formado y la boca es pequeña, de modo que la...