S Ndrome De Down

Síndrome de Down
Es un trastorno genético en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46 usuales.
En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extradel cromosoma 21. Esta forma de síndrome de Down se denomina trisomía 21. El cromosoma extra causa problemas con la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000997.htm

Síndrome de Klinefelter
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a uncromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000382.htm

Síndrome de Turner
 Sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o partede un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompletohttp://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm

Distrofia muscular de Duchenne
La distrofia muscular de Duchenne es causada por un gen defectuoso para la distrofina (una proteína en los músculos). Sin embargo,generalmente se presenta en personas con familias sin antecedentes conocidos de esta afección.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000705.htm

Hemocromatosis
La hemocromatosisprimaria es un trastorno genético que se transmite de padres a hijos y es congénito. Las personas con esta afección absorben demasiado hierro a través del tubo digestivo. El hierro se acumula en elcuerpo, especialmente en el hígado.

http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000327.htm



Hemofilia A
Es un trastorno hemorrágico hereditario causado por una falta del factor decoagulación sanguínea VIII. Sin suficiente cantidad de este factor, la sangre no se puede coagular apropiadamente para detener el sangrado.
http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000538.htm...