S NDROME De DOWN

SÍNDROME de DOWN (Trisomia 21)


CONCEPTO
El Síndrome de Down (SD), también llamado
trisomía 21, es la causa mas frecuente
de retraso mental identificable de origen
genético. Se trata de unaanomalía cromosómica
que tiene una incidencia de 1 de
cada 800 nacidos, y que aumenta con la
edad materna. Es la cromosomopatía mas
frecuente y mejor conocida.
ETIOLOGÍA
En el 95% de casos, el SD se producepor
una trisomía del cromosoma 21 debido
generalmente a la no disyunción meiótica
en el óvulo. Aproximadamente un 4% se
debe a una traslocación robertsoniana
entre el cromosoma 21 y otro cromosomaacrocéntrico que normalmente es el 14 o el
22. Ocasionalmente puede encontrarse
una traslocación entre dos cromosomas 21.
Por último un 1% de los pacientes presentan
un mosaico, con cariotipo normal ytrisomía
21. No existen diferencias fenotípicas
entre los diferentes tipos de SD. La realizaciónlivedo reticularis (cutis marmorata) de predominio
en extremidades inferiores. Con
el tiempo la piel sevuelve seca e hiperqueratósica.
El retraso mental es constante en mayor o
menor grado.
del cariotipo es obligada para realizar
un adecuado asesoramiento genético
dado que el riesgo de recurrenciadepende
del cariotipo del paciente.
CLÍNICA
Los niños con SD se caracterizan por presentar
una gran hipotonía e hiperlaxitud
ligamentosa. Fenotípicamente presentan
unos rasgos muy característicos. (figura1)
CABEZA y CUELLO: leve microcefalia
con braquicefalia y occipital aplanado. El





cuello es corto.
CARA: los ojos son “almendrados”, y si el
iris es azul suele observarse una pigmentación
moteada,son las manchas de
B r u s h f i e l d. Las hendiduras palpebrales
siguen una dirección oblicua hacia arriba y
afuera y presentan un pliegue de piel que
cubre el ángulo interno y la carúncula del
ojo(epicanto). La nariz es pequeña con la
raíz nasal aplanada. La boca también es
pequeña y la protusión lingual característica.
Las orejas son pequeñas con un helix
muy plegado y habitualmente con...