S ndrome de Down

Síndrome
Síndromede
deDown
Down

Índice
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Introducción
Historia del síndrome de Down
Genética
Diagnostico
Tratamiento
Conclusión

Introducción
Introducción
• El síndrome de Down (DS) esun trastorno genético
 causado por la presencia de una copia extra del 
cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos
habituales, por ello se denomina también trisomía del par
21. Secaracteriza por la presencia de un grado variable
de discapacidad cognitiva y unos rasgos físicos peculiares
que le dan un aspecto reconocible. Es la causa más
frecuente de discapacidadcognitiva psíquica congénita1 y
debe su nombre a John Langdon Down que fue el primero
en describir esta alteración genética en 1866, aunque
nunca llegó a descubrir las causas que la producían. En
julio de 1958 un joveninvestigador llamado Jérôme
Lejeune descubrió que el síndrome es una alteración en el
mencionado par de cromosomas.

Historia del síndrome de
Down
• El dato arqueológico más antiguo del que se tienenoticia sobre
el síndrome de Down es el hallazgo de un cráneo sajón delsiglo
VII, en el que se describieron anomalías estructurales
compatibles con un varón con dicho síndrome. 3 La pintura al
temple sobremadera La Virgen y el Niño de Andrea Mantegna (
1430-1506) parece representar un niño con rasgos que evocan
los de la trisomía,4 así como el cuadro de sir Joshua Reynolds (
1773) Retrato de LadyCockburn con sus tres hijos, en el que
aparece uno de los hijos con rasgos faciales típicos del SD. 5
• El primer informe documentado de un niño con SD se atribuye
a ÉtienneEsquirol en 1838,6 denominándose en sus inicios “
cretinismo”7 o “idiocia furfurácea”. P. Martin Duncan en 1886
 describe textualmente a “una niña de cabeza pequeña,
redondeada, con ojos achinados, que dejaba colgar la lengua y
apenaspronunciaba unas pocas palabras”. 8

• En ese año el médico inglés John Langdon Down
trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un...