S ndrome de Down
Páginas: 2 (471 palabras)
Publicado: 26 de agosto de 2015
Síndrome de
Down
descrito por el doctor John Langdon Down
en 1866.
¿Que es ?
• El síndrome de Down es una anomalía genética que se
produce a consecuencia de un fallo en el momento de laconcepción.
• una anomalía que consiste en la aparición de un
cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce
como trisomía del cromosoma 21.
Etiología
es la anomalía
cromosómica más
frecuente: afecta a1 de cada 700 niños
nacidos.
En el 95% de los
pacientes con este
síndrome hay una
trisomía del
cromosoma 21
el 4% presenta una
translocación
cromosómica
Un 1% presentan
un mosaico
Clínica
Losniños con
SD se
caracterizan
por presentar
una gran
hipotonía e
hiperlaxitud
ligamentosa.
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy
característicos
Características
•Cabez
ay
Cuell
o
Leve
microcéfaleacon
braquicéfalea y
occipital
aplanado el
cuellos es corto.
•Cara
Los ojos son
“almendrados”
Las hendiduras
palpebrales
siguen una
dirección oblicua
hacia arriba y
afuera , presenta
un pliegue depiel
que cubre el
ángulo interno y
la carúncula del
ojo
La nariz es
pequeña con la
raíz nasal
aplanada
La boca también
es pequeña con
protucion lingual
característica
Las orejas
también sonpequeñas con
hélix muy
plegado y
habitualmente
con ausencia de
lóbulo. El
conducto auditivo
puede ser muy
estrecho.
• Man
os y
pies
Manos
pequeñas y
cuadradas
con
metacarpia
nos y
falanges
cortas.Clinodactili
a por
hipoplasia
de la
falange
media del
5° dedo
Un surco
palmar
único.
En el pie
existe una
hendidura
entre el
primer y
segundo
dedo, con
un aumento
de distancia
entre los
mismos.
•Piel
Lapiel es
redundante
en la región
cervical
sobretodo
en el
periodo
fetal y
neonatal
Con el
tiempo la
piel se
vuelve seca
e
hiperquerat
osica
Diagnostico prenatal del síndrome
de Down
Se utilizandistintos
marcadores
bioquímicos para
diagnosticar
cromosomopatías en
embarazadas.
La alfafetoproteína
(AFP) es una proteína
que se sintetiza por
parte del feto, pasa al
líquido amniótico y
después...
Down
descrito por el doctor John Langdon Down
en 1866.
¿Que es ?
• El síndrome de Down es una anomalía genética que se
produce a consecuencia de un fallo en el momento de laconcepción.
• una anomalía que consiste en la aparición de un
cromosoma extra en el par número 21, lo que se conoce
como trisomía del cromosoma 21.
Etiología
es la anomalía
cromosómica más
frecuente: afecta a1 de cada 700 niños
nacidos.
En el 95% de los
pacientes con este
síndrome hay una
trisomía del
cromosoma 21
el 4% presenta una
translocación
cromosómica
Un 1% presentan
un mosaico
Clínica
Losniños con
SD se
caracterizan
por presentar
una gran
hipotonía e
hiperlaxitud
ligamentosa.
Fenotípicamente presentan unos rasgos muy
característicos
Características
•Cabez
ay
Cuell
o
Leve
microcéfaleacon
braquicéfalea y
occipital
aplanado el
cuellos es corto.
•Cara
Los ojos son
“almendrados”
Las hendiduras
palpebrales
siguen una
dirección oblicua
hacia arriba y
afuera , presenta
un pliegue depiel
que cubre el
ángulo interno y
la carúncula del
ojo
La nariz es
pequeña con la
raíz nasal
aplanada
La boca también
es pequeña con
protucion lingual
característica
Las orejas
también sonpequeñas con
hélix muy
plegado y
habitualmente
con ausencia de
lóbulo. El
conducto auditivo
puede ser muy
estrecho.
• Man
os y
pies
Manos
pequeñas y
cuadradas
con
metacarpia
nos y
falanges
cortas.Clinodactili
a por
hipoplasia
de la
falange
media del
5° dedo
Un surco
palmar
único.
En el pie
existe una
hendidura
entre el
primer y
segundo
dedo, con
un aumento
de distancia
entre los
mismos.
•Piel
Lapiel es
redundante
en la región
cervical
sobretodo
en el
periodo
fetal y
neonatal
Con el
tiempo la
piel se
vuelve seca
e
hiperquerat
osica
Diagnostico prenatal del síndrome
de Down
Se utilizandistintos
marcadores
bioquímicos para
diagnosticar
cromosomopatías en
embarazadas.
La alfafetoproteína
(AFP) es una proteína
que se sintetiza por
parte del feto, pasa al
líquido amniótico y
después...
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