S Ndrome De Edwards

Síndrome de Edwards
Cromosoma 18 o trisomía 18

• Fue originalmente descrita por John H. Edwards
• La trisomía que nos concierne en este caso, la del cromosoma 18, es
causada por un evento de estetipo, de forma que el gameto queda
con 24 cromosomas. Al combinarse con el otro gameto, el embrión
contará, entonces, con 47 cromosomas.
• Es una aneuploidía humana que se caracteriza por la presenciade un
cromosoma adicional completo en el par 18.

Complicaciones
Insuficiencia respiratoria, insuficiencia cardiaca,
dificultad para succionar, retraso mental profundo,
convulsiones, etc.

•Sistema respiratorio:  dificultades para respirar.
• Característcas faciales: Los ojos están demasiado separados (hipertelorismo ocular),
los párpados superiores están caídos (ptosis) y puede haberestrabismo y una
respuesta disminuida a los estímulos de luz; la nariz no está bien formada y parece
respingada. Las orejas están implantadas muy abajo y tenen una forma inusual. 
• La boca es pequeña con unel paladar muy estrecho, la mandíbula suele ser pequeña
(micrognata) y el esternón (hueso del tórax) es más corto. El labio y paladar hendido
se encuentran en un 60 a 80% de los bebés con estesíndrome.
• Sistema circulatorio: Alrededor del 90 % defectos cardíacos estructurales (ej.
persistencia del conducto arterial entre la aorta y la arteria pulmonar, estrechamiento
de la aorta o problemas conlas válvulas del corazón). La presión arterial es alta.

• Tracto gastrointestnal: estos bebés tendrán dificultades para alimentarse.
pueden tener otros defectos físicos como la malformación de lapared
abdominal, puede haber protrusión (salida) de alguna parte del intestno
a través de una hernia inguinal o umbilical, fijación incompleta del colon,
colocación anormal del agujero anal o atresiaanal (no hay agujero anal),
también puede haber malformaciones en el páncreas.

• Sistema óseo: Se puede encontrar también
malformaciones característcas  de las manos y de
los pies. Las manos están...