S ndrome de Edwards


Síndrome de Edwards
El síndrome de Edwards es una forma de trastorno genético poco común que se repite una parte del cromosoma de una persona de 18 años. La mayoría de las personas con el síndrome de muerte durante la etapa fetal, los bebés que sobreviven sufren graves defectos y por lo general viven por períodos cortos de tiempo. El síndrome de Edwards se asocia con un amplio espectro dealteraciones que consisten de más de un ciento treinta y discretos defectos que afectan al cerebro, el corazón, las estructuras craneofaciales, los riñones y el estómago.
El síndrome se presenta en aproximadamente uno de cada cinco mil nacimientos. El síndrome de Edwards afecta a más niños que niñas. Las mujeres mayores de treinta años de edad tienen un mayor riesgo de tener un hijo con el síndrome,aunque también puede ocurrir con las mujeres menores de treinta años. El síndrome de Edwards fue el nombre del Dr. John Edwards.
Síntomas
La mayoría de los niños que nacen con síndrome de Edwards aparece a la vez frágiles y débiles, y muchos son de bajo peso. Sus cabezas son inusualmente pequeños, mientras que la parte posterior de la cabeza son prominentes. Sus orejas son de ajuste bajo ymalformados, y la boca y los maxilares son pequeños, una condición conocida como “micrognatia. Los bebés con el síndrome pueden tener un paladar hendido o el labio. Sus manos son a menudo apretó los puños, con el dedo índice de la superposición de sus otros dedos. Los bebés con síndrome de Edwards puede tener pies zambos, así como los dedos que pueden ser fusionados o unidos por una membrana.
Los niños conel síndrome pueden experimentar problemas con sus pulmones y el diafragma y los vasos sanguíneos que son malformaciones. Ellos pueden presentar una serie de tipos de cardiopatías congénitas, para incluir defecto auricular séptico, defecto septal ventricular, o ductus arterioso permeable. Los niños con el síndrome podría tener una hernia inguinal o umbilical, alteraciones de su sistema urogenital,malformaciones en los riñones, testículos no descendidos o si son hombres.
Causas
Las células del cuerpo humano contienen veintitrés pares de cromosomas que se heredan de los padres de la persona. En las células reproductivas humanas, las células de óvulos en las mujeres y las células de esperma en los hombres cada uno tiene veintitrés cromosomas individuales, conocidos como ‘XX’, en las mujeresy, ‘XY’, en los hombres y numeradas del uno al veinte y dos años. El material adicional del cromosoma dieciocho años, obtenido después de que el óvulo es fertilizado, es responsable de causar el síndrome de Edwards.
Los niños con síndrome de Edwards heredan un número incorrecto de cromosomas. Los niños con el síndrome de heredar tres (referido como un “trisomía ‘), en lugar de dos, copias delcromosoma dieciocho. Noventa y cinco por ciento de los niños con síndrome de Edwards que lo que se conoce como “full-trisomías”, mientras que dos por ciento se deben a translocaciones, donde sólo una porción de un cromosoma extra está presente. Tres por ciento de los niños con síndrome de Edwards tienen lo que se conoce como “tristomies mosaico”, donde el cromosoma extra está ahí, pero no en cada unade las células del niño.
Diagnóstico
El diagnóstico de síndrome de Edwards puede ser alcanzado por las alteraciones físicas que caracterizan al síndrome. Un examen físico del bebé puede mostrar patrones de arcos de tipo de huellas dactilares, por ejemplo, mientras que los rayos X pueden evidenciar un esternón corto. Un diagnóstico más preciso se puede llegar a través de “cariotipo”, que consisteen tomar una muestra de sangre del bebé para el examen de sus cromosomas. A través del uso de las manchas específicas y microscopía, la identificación de cromosomas específicos es posible y de la presencia de un cromosoma adicional dieciocho se muestra.
El síndrome de Edwards es algo que se puede detectar antes del nacimiento del niño. Potencial de las pruebas incluye el suero materno de...