S ndrome de Goldenhar

SÍNDROME DE GOLDENHAR
La microsomía hemifacial se conoce también como
síndrome de Goldenhar, síndrome del arco braquial,
síndrome facio-aurículo-vertebral, espectro óculoaurículo-vertebral o displasia facial lateral.

HISTORIA
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Descrito en 1952 por Goldenhar, quien
encontró apéndices pre auriculares, fístulas y
dermoides epibulares.

1.- orejas pequeñas o apéndices pre
auriculares
2.-aplasia unilateral o hipoplasia de la rama
de la mandíbula.
 3.-Anormalidades vertebrales.
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ANORMALIDADES
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Ojo: Dermoide epibular solo, dermoide
epibular con lipodermoide subconjuntal o
lipoma; defecto del músculo extra ocular,
coloboma, atrofia del iris, puede haber
microftalmía.

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Oído: Pabellón auricular externo incompleto,
a menudo con sordera conductiva

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Cara: Hipoplasia de arcoscigomáticos con
ausencia de prominencia molar y hendidura
palpebral antimongoloide, hipoplasia
mandibular

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Vertebrales: Occipitalización del atlas,
defectos torácicos o lumbares, casi siempre
subclínicos, hemivértebra, espina bífida
escoliosis, costillas hipoplásicas o fundidas

DESCRIPCIÓN
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El síndrome de Goldenhar es un síndrome
muy raro que se evidencia en el nacimiento y
se caracteriza porpresentar una amplia
gama de síntomas y signos, que pueden
variar mucho de unas personas a otras, en
función de la severidad del caso.

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Pruzansky la clasifica en:
Grado I.- Hipoplasia mínima o ligera
Grado II.- Cóndilo y rama pequeños, cabeza
del cóndilo aplanada, ausencia de cavidad
glenoidea y el proceso corónides puede estar
ausente
Grado III.- La rama se ve reducida a una
lámina delgada dehueso.

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Kaban, Moses y Mulliken modificaron la
clasificación de Pruzansky y la dividieron en: 
Tipo I: Rama y cuerpo hipolásicos, pero
relación normal con la articulación
temporomandibular
Tipo II-a: Volumen de cuerpo y ram
reducidos y ausencia de apófisis coronoides,
pero buena relación espacial respecto a la
ATM
Tipo II-b: Similar a la anterior pero en la
relación con la ATM está enpseudoarticulación y desplazada medialmente.
Tipo III: Ausencia de la rama y de la ATM.

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Es uno de los diferentes síndromes que
pueden provocar que un niño padezca
sordoceguera.

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Se trata de una displasia (desarrollo anómalo
de tejidos u órganos) óculo – aurículo –
vertebral y pertenece a un grupo de
condiciones conocidas como craneofaciales,
ya que el impacto se resiente sobre todo en
la cabeza yla cara.

CAUSAS
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La causa exacta se desconoce pero se
plantea la hipótesis de la existencia de un
defecto, trauma o exposición intraútero a
determinados factores ambientales. En pocos
casos se asocia a un defecto genético.

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. En los casos de aparición familiar se discute
la herencia, aceptándose un patrón de
herencia múltiple, autosómica dominante,
recesiva o multifactorial, aunque esmás
frecuente el dominante

EPIDEMIOLOGÍA
La incidencia se estima en 1 de cada 25000
nacidos vivos; si embargo, el trastorno
genético que existe en los casos que
aparecen de forma esporádica se presenta
en 1 de cada 3500 ó 5000 recién nacidos
vivos.
 Afecta preferentemente a varones
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MANIFESTACIONES
Desarrollo incompleto o defectuoso de las
regiones malar, maxilar y/o mandibular del
ladoafectado.
 Desarrollo incompleto de la musculatura del
lado afectado.
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Se puede asociar agenesia (desarrollo
defectuoso o falta de alguna parte de un
órgano) de la parótida de un lado (la parótida
es una glándula salivar de gran tamaño
situada por debajo y delante del oído; su
inflamación da lugar a las "paperas").
También mandíbula pequeña, fisura del labio
superior (labio leporino).

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Orejamuy pequeña o incluso ausencia de
una o ambos pabellones auriculares.
Oclusión del canal auditivo y sordera.

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Manifestaciones oculares: tumores que
pueden dificultar la visión, estrabismo, ojos
anormalmente pequeños e incluso falta
congénita de los ojos.

DIAGNÓSTICO
Puede realizarse durante el embarazo
mediante ecografía fetal y estudios
genéticos.
 Posteriormente mediante ecografía...