S ndrome de kabuki

Síndrome de kabuki
El Síndrome de Kabuki, también conocido anteriormente como Síndrome de la Máscara de Kabuki o Síndrome de Kiikawa Kuroki, es un desorden congénito muy raro de causas desconocidasque provoca múltiples anomalías congénitas y retraso mental. Fue descubierto por dos científicos japoneses: Niikawa y Kuroki. Se le conoce como síndrome de Kabuki por la semejanza facial con unamáscara de kabuki que muestran los individuos que padecen esta enfermedad. Los niños afectados por este desorden son conocidos como "Niños Kabuki" o KK (Kabuki Kids, en inglés).
Descripción:
Existe unamplio espectro de problemas congénitos asociados al Síndrome de Kabuki, con grandes diferencias entre unos y otros individuos. Algunos de los problemas más comunes son defectos cardiacos (30%), anomalíasdel tracto urinario, pérdida de oído (50%), hipotonía y deficiencias de crecimiento postnatal (83%). Otras características de los afectados por este síndrome incluyen anomalías del esqueleto, laxituden las articulaciones, baja estatura y patrones inusuales de huellas dactilares.
En términos de desarrollo, los individuos padecen una discapacidad intelectual entre suave y moderada (92%). Los niñosafectados por este síndrome tienen características distintivas de comportamiento. Por ejemplo, el 50% son descritos como inusualmente sociables, el 30% sólo mantienen una mínima interacción con laspersonas de su entorno; el 74% desarrollan rutinas, y el 87% mantienen una disposición alegre. Sólo algunos tienen una inteligencia normal, aunque muchos de estos tienen dificultades de aprendizaje,como problemas con la coordinación motora fina, el habla y la memoria.
No se ha demostrado que la esperanza de vida de los individuos afectados por el Síndrome de Kabuki sea menor de la normal. La mayorparte de los problemas médicos pueden ser resueltos mediante cirugía. El hecho de que haya relativamente pocos adultos conocidos con este síndrome probablemente se deba al reciente descubrimiento...