S Ndrome De Klinefelter

Síndrome de Klinefelter

El síndrome de Klinefelter (abreviado normalmente como SK) es una anomalía cromosómica ya que consta con dos cromosomas X y solo un cromosoma Y, y esto afecta a los hombres y ocasiona, principalmente, hipogonadismo. Se basa en una alteración genética que se desarrolla por la separación incorrecta de los cromosomas homólogos durante las meiosis que dan lugar a los gametosde uno de los progenitores, aunque también puede darse en las primeras divisiones del cigoto.
El sexo de las personas, como bien sabemos, está determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas sexuales XY (46, XY) y las mujeres tienen los cromosomas sexuales XX (46, XX). En el síndrome de Klinefelter, el hombre cuenta, como mínimo, con un cromosoma X extra, dando lugar en el75% de los casos a un cariotipo (47, XXY). No obstante, aproximadamente un 20% de los casos son mosaicos cromosómicos, con variantes como (48, XXXY), y (49, XXXXY) en el 5% de los casos.1
Se cree que Carlos II de España sufrió este síndrome, debido fundamentalmente a los sucesivos matrimonios endogámicos de sus antepasados y falta de sangre nueva.
Historia[editar]
El síndrome de Klinefeltertambién conocido como 47- XXY o disgenesia de los túbulos seminíferos se considera la anomalía cromosómica más común en los humanos, presentándose con una incidencia de 1 en 1,000 en los recién nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario, lo que conduce a un fallotesticular primario cuyas consecuencias primarias son infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativafrecuencia del padecimiento en recién nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos (47, XXY) se abortan de manera espontánea.3 El síndrome de Klinefelter es considerado la causa más frecuente en hombres de hipogonadismo.4
Fue descrito en 1942 por Harry Klinefelter y colaboradores, que estudiaron nueve pacientes con: ginecomastia, testículos pequeños, azoospermia y elevada concentracióndegonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las células de Sertoli y propusieron que, además, en estos pacientes había una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentración de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina.
En 1956 se demostró la presencia del corpúsculo de Barr en pacientes con síndrome de Klinefelter y tres añosmás tarde se identifica que el cariotipo de un sujeto con la enfermedad era (47, XXY). De esta manera se estableció que la presencia de un cromosoma X extra era el factor etiológico fundamental para desarrollar las características de dicho síndrome (véase apartado Manifestaciones).
A pesar de la generalidad extendida de que los varones que presentan síndrome Klinefelter van a desarrollar undeterminado fenotipo, muchos de ellos no lo hacen, pudiendo llevar una vida normal. En estos casos, el síndrome se hará evidente en la edad adulta, cuando el individuo acuda al especialista por problemas de fertilidad, siendo entonces cuando se detecta el cromosoma extra y se diagnostica la causa de la esterilidad. Debido a estos casos, muchos médicos e investigadores están empezando a dejar en desuso eltérmino "síndrome de Klinefelter", usando en su lugar la descripción de "varones XXY".
Causa[editar]
El cromosoma X adicional en los pacientes con síndrome de Klinefelter a menudo es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I (gametogénesis). El error en el proceso de (separación de cromosomas durante la división celular) se da cuando cromosomas homólogos (en este caso, loscromosomas sexuales X e Y) fallan al separarse, originando gametos (masculinos o femeninos) con 24 cromosomas, debido a dicho cromosoma adicional.
Según las estadísticas, un 56% de individuos (47, XXY) tienen como causa del síndrome la no disyunción materna durante la meiosis I o la meiosis II. En esta última, las cromátidas hermanas de ambos cromosoma X no se separan correctamente, produciéndose un...