S Ndrome De Klinefelter

Síndrome de
Klinefelter
Síndrome 47 X-X-Y

El síndrome

de Klinefelter o disgenesia, es
una anomalía cromosómica que afecta
solamente a los hombres y ocasiona
hipogonadismo que es trastorno en quelos testículos no son funcionales,
inmaduros y no bien formados. Se
presenta con una incidencia de 1 en 500
en los recién nacidos vivos varones.

A

pesar de la
relativa frecuencia
del padecimientoen
recién nacidos vivos,
se estima que la
mitad de
los productos 47,
XXY se abortan de
manera espontánea.

Estos

hombres tienen falla testicular con
niveles de algunas hormonas llamadasgonadotropinas (hormonas femeninas)
elevados y otras, llamadas andrógenos
(hormonas masculinas), bajos.
Es una alteración genética que se desarrolla
por la separación incorrecta de los
cromosomas homólogosdurante la meiosis,
que da lugar a los gametos de uno de los
progenitores, aunque también puede darse en
las primeras divisiones del cigoto.

 El

desarrollo puberal
tiene lugar a una edad
normal, peroel déficit
de testosterona se
manifiesta con un
crecimiento excesivo
de las extremidades
inferior.

La

presencia de un cromosoma "X" extra es el factor
etiológico fundamental.
Los pacientes puedenpresentar uno o más cromosomas
X extra, y el 2% muestra un patrón de Mosaisismo que es
una alteración genética en la que, en un mismo individuo,
coexisten dos o más poblaciones de células condistinto
genotipo, supuestamente originadas a partir de un mismo
cigoto (célula resultante de la unión del gameto
masculino con el femenino en la reproducción sexual). El
cariotipo clásico es de 47XXY, yeste patrón es secundario
a la falta de disyunción (separación celular) durante la
miosis de la madre o el padre.

Causas del síndrome

No

todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo:Talla elevada.
Mayor acumulación de grasa subcutánea.
Dismorfia facial discreta (forma defectuosa discreta).
Alteraciones dentarias.
En ocasiones presenta criptorquidia (testículo oculto) es la...