S ndrome de Klinefelter

Síndrome de
Klinefelter
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Marie Josephine Ima Pierre
Noel Maxino
Manuel Bruno
Germania Joseph
Fedelene Elve
Leonela Perez Severino

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Indice
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Historia del síndrome de Klinefelter
Definición
Su epidemiología
Diferencia física entre un hombre normal y uno con el
síndrome de Klinefelter
Su etiología
Los métodos diagnósticos
Como prevenir este síndrome y Como apoyar a laspersonas que sufren de esa enfermedad
Pronostico y tratamiento
Glosario
Mapa conceptual
Conclusion
Bibliografía

Historia
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El Síndrome de Klinefelter fue
descrito en 1942 por Harry Klinefelter
y sus colaboradores del Hospital
General de Massachusetts en Boston,
que estudiaron a un conjunto de
nueve pacientes con: ginecomastia,
testículos pequeños, azoospermia y
elevada concentración degonadotropinas. Para ellos,
supusieron que estos pacientes
presentaban una deficiencia en una
hormona testicular que era la
encargada de regular la
concentración de gonadotropinas, a
la que denominaron hormona X o

Definición
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 El síndrome de Klinefelter
(abreviado normalmente
como SK) es una
anomalía cromosómica
que consiste en la
existencia de dos
cromosomas X y un
cromosoma Y, y esto
afecta a loshombres y
ocasiona, principalmente,
hipogonadismo.

EPIDEMIOLOGÍA
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 El Síndrome de Klinefelter es una aneuploidía de los cromosomas
sexuales cuyo cariotipo es 47, XXY, afecta a los hombres.
 Esta anomalía de los cromosomas sexuales tiene una incidencia
aproximadamente de un caso por cada 1000 de recién nacidos de sexo
masculino.
 A causa de la delicadeza de la enfermedad y del diagnóstico, seespera a
la edad de la adolescencia del paciente para poder hacer un estudio y
poder decir si padece la enfermedad, ya que en esta etapa es donde
aparecen los típicos síntomas de la enfermedad tales como:
Testículos pequeños , Caracteres sexuales secundarios permanecen infra
desarrollados, Ginecomastia (agrandamiento anormal de las mamas)
Proporciones corporales anormales (piernas largas, troncocorto, hombro
igual al tamaño de la cadera), esterilidad
 En la edad adulta se suele diagnosticar en centros de estudio de
fertilidad, ya que de las aneuploidías sexuales es una de las menos
evidentes y alrededor del 75% de las veces no es diagnosticado.

Diferencia física entre un hombre
normal y uno con el síndrome de
Klinefelter

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Etiología
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 El síndrome de Klinefelter está causado porla adición extra de, al
menos, un cromosoma X. Este cromosoma X adicional a menudo
es adquirido por un error en la disyunción durante la meiosis I. El
error en el proceso de disyunción se da cuando los cromosomas
homólogos fallan al separarse, Otro factor por el cual un niño
pueda sufrir esta enfermedad es la edad de la madre cuando se
queda embarazada, ya que se cree que las mujeres con edad de35 años o más tienen una probabilidad algo mayor de tener hijos
con esta enfermedad.
 Disyunción: separación de cromosomas durante la división celular.
 Aneuploidía: Es un número anómalo de cromosomas de un solo
grupo de homólogos.
 Un cromosoma homólogo es cada uno del par de cromosomas que
existen dentro del organismo.

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Métodos
Diagnósticos
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 Porque frecuentemente no parecen diferentesde los demás, muchos varones XXY
probablemente nunca sepan de su cromosoma extra. Pero, si ellos son diagnosticados, hay
más oportunidades que sea en una de las siguientes etapas en la vida.
 DIAGNOSTICO PRENATAL
 En años recientes, muchos varones XXY son diagnosticados antes de nacer, por
amniocentesis. En la amniocentesis, una muestra del fluido que rodea al feto es tomado.
Las células delfeto en el fluido son examinadas para buscar anormalidades de
cromosomas.
 DIAGNOSTICA EN NINEZ
 La siguiente oportunidad para un diagnóstico es cuando el niño empieza la escuela. Un
médico puede sospechar que un niño es un varón XXY si tarda en aprender a hablar y
tiene dificultades con la lectura y escritura. Los niños XXY pueden nacer altos y delgados y
un poco pasivos y tímidos. Pero no...