S Ndrome De Klinefelter


Síndrome de Klinefelter
Es la presencia de un cromosoma X extra en un hombre.
Causa
La mayoría de las personas tienen 46 cromosomas. Los cromosomas contienen todos los genes y el ADN, los pilares fundamentales del cuerpo. Dos cromosomas sexuales determinan si usted se convertirá en niño o en niña. Las mujeres normalmente tienen dos cromosomas sexuales XX, mientras que los hombres normalmentetienen un cromosoma X y un cromosoma Y.
El síndrome de Klinefelter se presenta cuando un niño varón nace con al menos un cromosoma X extra. Por lo regular, esto ocurre debido a un cromosoma X adicional. Esto se escribiría como XXY.
El síndrome de Klinefelter se presenta en aproximadamente uno de cada 500 a 1,000 bebés varones.
Epidemiologia
Este síndrome, de forma equitativa en todos los gruposétnicos, tiene una prevalencia de 1 a 2 sujetos cada 1.000 varones en la población general. 3,1% de los varones infértiles tienen el síndrome de Klinefelter
Síntomas
Bebés
Debilidad en los músculos.
Desarrollo motor lento, tomando más tiempo de lo normal para sentarse, gatear y caminar.
Retraso en el habla.
Personalidad tranquila, dócil
Problemas al nacer, como testículos que no han descendido alescroto.
Los niños y adolescentes
Estatura media baja.
Las piernas más largas, torso más corto y caderas más amplias en comparación con otros niños.
Testículos pequeños y firmes.
Pene pequeño.
Tejido mamario agrandado (ginecomastia).
Huesos débiles.
Bajos niveles de energía.
Timidez.
Problemas de atención.
Vello púbico, axilar y facial menor a la cantidad normal
Hombres
Infertilidad.
Disminución delvello facial y corporal.
Disminución del deseo sexual o problemas sexuales.
Factores de riesgo
Este síndrome también incrementa el riesgo de:
Trastorno de hiperactividad y déficit de atención
Trastornos autoinmunitarios como el lupus.
Depresión
Dificultades de aprendizaje, incluyendo dislexia
Enfermedad pulmonar
Osteoporosis
Venas varicosas
Pruebas y Exámenes
El síndrome de Klinefelter primero sepuede diagnosticar cuando un hombre va al médico a consultar debido a la infertilidad, ya que ésta el síntoma más común.
Se pueden realizar los siguientes exámenes:
Cariotipo
Conteo de semen
Se harán análisis de sangre para verificar los niveles hormonales incluyendo:
Estradiol, un tipo de estrógeno
Hormona foliculoestimulante
Hormona luteinizante
Testosterona
Tratamiento
Se puede prescribir laterapia con testosterona que puede ayudar a:
Promover el crecimiento de vello corporal
Mejorar la apariencia de los músculos
Mejorar la concentración
Mejorar la autoestima y el estado de ánimo
Mejorar la energía y el impulso sexual
Mejorar la fuerza
Pronostico
La mayoría de los pacientes llevan una vida normal y productiva.
Prevención
El síndrome de Klinefelter generalmente no es hereditario, sinoque se produce durante el desarrollo fetal, por lo que no hay manera de prevenir la enfermedad. Sin embargo, un factor de riesgo para esta enfermedad es que la madre que va a dar a luz tenga una edad de riesgo, para lo que se recomienda asesoría y pruebas genéticas


Síndrome de Turner
Es una afección genética rara en la cual una mujer no tiene el par normal de dos cromosomas X.
Causas
En elsíndrome de Turner, el cual sólo ocurre en las mujeres, a las células les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo más común es que la paciente femenina tenga sólo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos está incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas células con los dos cromosomas X, pero otras células tienen sólo uno.
Epidemiologia
El síndrome deTurner es uno de los trastornos cromosómicos más frecuentes, afecta a una niña por cada 2.500 recién nacidas vivas, o lo que es lo mismo una de cada 4000 nacimientos y uno de cada 15 abortos espontáneos.
Síntomas
Los posibles síntomas en los bebés pequeños abarcan:
Manos y pies hinchados
Cuello ancho y unido por membranas
En las niñas mayores, se puede observar una combinación de los siguientes...