S NDROME DE PATAU

SINDROME DE PATAU
ZONA AFECTADA

S.N.C.

CAUSAS

Origen genético/congénito. Existencia de tres copias del cromosoma 13 (Trisomía en el par 13).
Es responsable de alrededor del 1% de losabortos espontáneos. Ligero predominio del sexo femenino.

CONCEPTO

Síndrome congénito polimalformativo grave, con una supervivencia que raramente supera el año de vida
(La mayoría fallecen porproblemas cardiorrespiratorios), causado por la existencia de tres copias del
cromosoma 13 en el cariotipo.

EFECTOS

TRATAMIENTO

-

Labio leporino (con o sin fisura palatina)
Microcefalia(Cabeza pequeña)
Onfalocele (alteraciones en el intestino).
Polidactilia (dedos adicionales en manos y pies).
Criptorquidia (en varones, testículo no descendido).
Ciclópea: los ojos puedesfusionarse en uno.
Diversas alteraciones cardiacas
Alteraciones sensoriales (sordera y alteraciones olfativas).
Orejas de implantación baja.
Desarrollo cerebral incompleto: Def.Mentalprofunda-grave.
Pliegue palmar único
Micrognacia: Mandíbula inferior pequeña.

Tratamientos Clínicos: Generalmente los enfermos con Síndrome de Patau mueren por afecciones
cardiacas y respiratorias, teniendoen cuenta que sobreviven poco más de un año de vida. Necesitan
asistencia especial desde el primer momento de su vida, debido a que su diagnóstico manifiesta
complicaciones físicas eintelectuales, que en la mayoría de las ocasiones aumentan rápidamente.
Tratamientos Educativos: Diferentes apoyos educativos y profesionales dependiendo de las dificultades y
alteraciones derivadasdel síndrome. Centros de Educación Especial.

BIBLIOGRAFIA/
WEBGRAFIA

Documentación realizada por el alumnado del Ciclo Superior de Integración Social.http://www.aeped.es/protocolos/genetica/4-patau.pdf
http://demedicina.com/el-sindrome-de-patau/

IMAGEN O VIDEO

Imagen cara
http://images.google.es/imgres?imgurl=http://www.livingwithtrisomy13.org/besobesoAMOR_DE_HERMANO...