S Ndrome De Pendred

Síndrome de Pendred
El síndrome de Pendred es una enfermedad congénita - presente desde el momento del nacimiento - y hereditaria según un patrón autosómico recesivo. Está provocada poruna mutación que afecta al cromosoma 7q22-31.1. Es muy poco frecuente, se calcula que se presenta un caso por cada 80.000 nacimientos y ocasiona el 7.5% de las sorderas congénitas
Los síntomas principales consistenen sordera bilateral - hipoacusia neurosensorial - que se manifiesta por lo general antes del desarrollo del lenguaje, malformación de los huesos del oído interno, hipotiroidismo, bocio y alteracionesdel equilibrio. Es preciso tener en cuenta que las características de la enfermedad presentan gran variabilidad
En más de la mitad de los casos existe una mutación que afecta al gen SLC26A4 delcromosoma 7 humano. Ello provoca una alteración en la estructura de la pendrina. La pendrina es una proteína que se expresa en el oído, tiroides y riñón, tiene la finalidad de facilitar el transporte deyodo, cloro y bicarbonato al interior de las células. La hipoacusia está asociada a un metabolismo anormal del yodo, lo que provoca un bocio.

Síndrome Pendred (PS) es un trastorno recesivo autossomalcaracterizada por sordera neurosensorial, el bocio y el defecto organificación yoduro. La pérdida auditiva se asocia con anormalidades del oído interno, que van desde una aislada ampliada acueductovestibular (EVA) a una displasia típica coclear. Las mutaciones en el gen que codifica pendrin (SLC26A4), un cloruro / transportador de yoduro, se han demostrado estar asociados con PS. Se describen lascaracterísticas clínicas y moleculares de una gran familia consanguínea que albergan una mutación en el gen SLC26A4. El caso índice era una mujer brasileña sorda de 26 años de edad, quien presentó unbocio multinodular voluminosos y el hipotiroidismo desde la pubertad. Otros cinco hermanos eran sordos: un hermano tenía un fenotipo similar, tres hermanos también tenían bocio, pero las pruebas...