S Ndrome De Prader MIERCOLES 15 ABR

Resumen

S

Síndrome de PraderWilli: Análisis
Neuropsicológico de
un Caso

Carolina Cárdenas Vargas
Grupo de Investigación GIDEAL,
Fundación IDEAL. Cali, Colombia.

Correspondencia:
Carolina
Cárdenas
Vargas. Santiago de Cali-Colombia, Calle 50
No. 10A-08. Fax: 4416961. Colombia.
carolina.cardenas.vargas@gmail.com,
c.cardenasv@javeriana.edu.co,
direccion@fundacionideal.org.co

Agradecimientos: Laautora agradece al Dr.
Rodolfo Millán Muñoz (Director Ejecutivo de
Fundación IDEAL), a la Dra. María Cristina
Quijano (Coordinadora Especialización en
Neuropsicología Infantil, Directora Grupo de
Medición y Evaluación Psicológica de la
Pontificia Universidad Javeriana Cali), a la
Dra. Mónica Pérez Ospina (Docente
Especialización en Neuropsicología Infantil de
la Pontificia Universidad JaverianaCali) y al
Dr. Sebastián Jiménez (Docente de la
Especialización en Neuropsicología Infantil de
la Pontificia Universidad Javeriana Cali), por
su apoyo para la realización de este trabajo.

El Síndrome de Prader Willi se considera
como una enfermedad “rara” con una
incidencia de 1 de cada 15.000 nacidos
vivos. Se origina por la carencia de un gen
en una parte del cromosoma 15. Se
caracteriza
por:enfermedades
metabólicas,
músculoesqueléticas,
respiratorias y cardiacas, hipersomnia
diurna, alteración en la percepción del
dolor y la temperatura, disfunción
hipotalámica y en diencéfalo, déficit
intelectual,
dificultades severas
de
conducta e hiperfagia. El objetivo de este
estudio
es
mostrar
los
cambios
producidos a nivel cognoscitivo en una
niña diagnosticada con Síndrome de
Prader Willi. Serealizó valoración
neuropsicológica inicial y final posterior a
la aplicación de un programa de
corrección Neuropsicológico con el fin de
hacer un análisis comparativo. La
evaluación inicial evidenció compromiso
generalizado en el desarrollo de distintas
habilidades
neuropsicológicas,
en
particular en aspectos relacionados con la
regulación y control de la atención. El
análisis comparativo de lasejecuciones
pre y post demostraron cambios en
diferentes áreas, incluyendo percepción
and control de la atención. Se concluye
que el presente estudio aporta a la
caracterización del perfil neuropsicológico
de los niños diagnosticados con Síndrome
de Prader Willi y al diseño de programas
de corrección y educación en estos
pacientes.
Palabras clave: Síndrome de Prader Willi,
evaluaciónneuropsicológica, corrección
neuropsicológica.

Revista Neuropsicología, Neuropsiquiatría y Neurociencias, Julio-Diciembre 2013, Vol.13, Nº2, pp. 19-26
ISSN: 0124-1265

19

Cárdenas
Prader-Willi Syndrome: Neuropsychological Analysis of a Case
Summary
Prader Willi Syndrome is regarded
worldwide as a disease "rare" and little
known, its incidence is 1 in 15,000 live
births. Its origin is genetic by a gene
missingon part of chromosome 15. Is
characterized
by
metabolic,
musculoskeletal, cardiac and respiratory
diseases, impaired daytime hipersominia
pain
perception
and
temperature,
hypothalamic and midbrain dysfunction
(Artigas-Pallarés,
2002)
intellective
deficits, severe behavioral difficulties and
hyperphagia. The objective of this study
was to illustrate the changes on a
cognitive level in a childdiagnosed with
Prader Willi Syndrome. We performed
initial
and
final
neuropsychological
evaluation after the implementation of a
neuropsychological correction, in order to
make a comparative analysis. Through the
initial neuropsychological assessment
identified widespread impairments, a
major factor related with controlling
attention was identified. The comparative
analysis of pre and post-performancedemonstrated significant changes in
different
cognitive
areas,
including
perception and attention control. This
study
also
contributes
to
the
characterization of neuropsychological
profile of children diagnosed with Prader
Willi Syndrome and the design of
correction and educational programs.
Key words: Prader Willi Syndrome,
neuropsychological
assessment,
neuropsychological correction....